 |
AEPap >>> Familia y Salud >>> F.A.Q. >>> Síndrome de Down
|
Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas característica físicas similares, presentan unas malformaciones, un grado variable de retraso mental y tienen el riesgo de padecer una serie de enfermedades crónicas a lo largo de su vida, todo ello asociado a la existencia de una trisomía, un cromosoma extra, en al par 21 del cariotipo. Su incidencia se cifra en 1 por cada 500 ó 1.000 niños nacidos vivos, aunque el diagnóstico precoz prenatal ha reducido considerablemente el número de nacidos con este síndrome. Afecta indistintamente a ambos sexos. Su etiología es hoy por hoy desconocida, aunque se espera que la descripción completa del genoma humano contribuya notablemente al conocimiento de esta alteración. Aproximadamente un 5% son consecuencia de translocaciones o mosaicismos que pueden hallarse asimismo en alguno de los progenitores. Su presentación se asocia a la edad materna con una incidencia creciente a partir de los 35 años. Hoy en día la mayor parte de los casos de Síndrome de Down deben ser diagnosticados prenatalmente. Los estudios ecográficos a partir de la 12ª semana de embarazo permiten apuntar el diagnóstico con bastante certeza. Si es preciso, puede confirmarse mediante el cariotipo de las células del líquido amniótico obtenido por amniocentesis (punción y extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico). Los niños que nacen con Síndrome de Down tienen todos ellos unas características físicas similares como hemos dicho:
Pueden presentar problemas asociados: malformaciones congénitas asociadas (cardiopatía, anomalías del aparato digestivo, cataratas congénitas) y patologías relacionadas con el propio crecimiento, especialmente alteraciones derivadas del retraso del desarrollo psicomotriz. Las dificultades de aprendizaje pueden complicarse con defectos sensoriales como hipoacusia (sordera) o defectos oculares de refracción o de alineación. Hacia la segunda infancia o la adolescencia el problema nutricional más importante es la obesidad debido a una ingesta excesiva acompañada de escaso ejercicio físico. También pueden aparecer problemas dermatológicos, trastornos convulsivos, disfunción tiroidea y problemas ortopédicos, como luxación de cadera e inestabilidad atlantoaxoidea, debidas a la laxitud ligamentosa que acompaña a este síndrome. En la edad adulta se observa una incidencia mayor de diabetes mellitus
y de neoplasias hematológicas. Será el tratamiento específico de cada una de las anomalías, teniendo en cuenta que el objetivo general de éste es ofrecer al niño y a su familia todas las oportunidades para superar las dificultades inherentes al problema, y adaptar al paciente al nivel de escolarización que pueda asumir. Durante el desarrollo, en el nacimiento y a lo largo de la vida del individuo con Síndrome de Down, se observan alteraciones que pueden complicar, a veces seriamente, su salud física y deterioran su calidad de vida. Muchas de estas complicaciones pueden prevenirse si se las tiene en cuenta y se tratan precozmente, aplicando un programa específico de medicina preventiva (ver recomendaciones PrevInfad). Poco después de ser confirmado el diagnóstico de síndrome de Down, los padres deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana. Estos programas proveen a los padres de instrucciones especiales con el fin de que ellos aprendan la mejor forma de enseñar a su hijo el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a si mismos, formas de comportamiento social y ejercicios especiales para el desarrollo motriz. Muchos estudios han demostrado que mientras mayor sea la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, mayor será la probabilidad de que éste llegue a desarrollarse dentro de sus máximas posibilidades. Se ha comprobado que la educación continua, la actitud positiva de la población y un ambiente estimulante dentro del hogar, ayudan a promover el desarrollo completo del niño. Al igual que en el resto de la población, hay una gran variedad en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento y desarrollo de los individuos con Síndrome de Down. Aunque el grado de retraso mental puede variar entre leve y severo, la mayor parte de las personas con Síndrome de Down corresponden a la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros de los niños con este síndrome. Asimismo, debido a estas amplias diferencias entre los niños afectos, es importante que las familias y los miembros del equipo escolar no impongan limitaciones en lo que se refiere a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas. Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño. La mayor aceptación de las personas con discapacidades por parte de la población, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente dentro de la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con Síndrome de Down. El "Programa Español de Salud para las Personas con Síndrome de Down" es un documento oficial de la Federación Española de Instituciones para el Síndrome de Down, elaborado por un equipo de médicos españoles expertos en este síndrome. La Federación Española de Instituciones para el Síndrome de Down (FEISD) integra entidades de Andalucía, Aragón, Asturias, Baleares, Canarias, Cantabria, Castilla-León, Castilla -La Mancha, Cataluña, Extremadura, Galicia, Madrid, Murcia, Navarra, País Vasco, Rioja y Valencia. Ver http://www.sindromedown.net/web2/default.asp Esta sección ha sido elaborada
por Mercedes Reymundo García (pediatra)
|
© Webmaster AEPap