Malformaciones congénitas 

1. ¿Qué son las malformaciones congénitas?
2. ¿Por qué se producen?
3. ¿Cómo se diagnostican?
4. ¿Cuál es su tratamiento?

¿Qué son las malformaciones congénitas?

Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos en España) y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.

Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e importancia médica, son las malformaciones menores como: orejas grandes, dedos unidos o fusionados (sindactilias), etc.

A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

¿Por qué se producen?

Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.

¿Cómo se diagnostican?

Existe un gran número de malformaciones congénitas, por ello su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces éste se puede sospechar por la existencia de antecedentes familiares similares en parientes próximos (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas como la ecografía prenatal, la amniocentesis, el “triple screening”, etc. y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. En estos casos, la exploración física del niño y la realización de determinadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico (radiografías, estudios metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).

¿Cuál es su tratamiento?

Conseguir el diagnóstico es muy importante, pues implicará el conocimiento de la evolución del proceso y nos condicionará las medidas posibles a seguir según el tipo y gravedad de la malformación. Todo ello puede implicar la participación de diferentes especialistas médicos y complicar la situación, pero el pediatra debe prestar una importante ayuda en la comprensión del diagnóstico y en el apoyo a la familia para asimilar esta circunstancia especial. También puede supervisar la evolución del niño y facilitar el contacto con los diferentes servicios existentes para la atención y el cuidado de los niños afectos, así como poner a la familia en conocimiento de las posibles organizaciones de apoyo o de padres con niños con patologías concretas.

Todas estas actividades tendrán como finalidad conseguir que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.

El conocimiento del diagnóstico de una malformación o síndrome concreto nos puede también llevar a la posibilidad de un consejo genético, para conocer su posible herencia y con ello la posibilidad de una nueva descendencia libre o no de dicha malformación.

Esta sección ha sido elaborada por Joan Martí Fernández (pediatra)
Instituto Catalán de la Salud