|  Síndrome
X frágil
- ¿Qué es?
- ¿Cómo se produce?
- ¿Influye el sexo de la persona en las
manifestaciones de este síndrome?
- ¿Es frecuente este síndrome?
- ¿Qué síntomas presentan
los niños con Síndrome X Frágil?
- ¿Cómo se diagnostica el Síndrome
X Frágil en el laboratorio?
- ¿Qué tratamiento tiene este síndrome?
- ¿Qué conclusiones podemos extraer?
Un síndrome, en Medicina, es un conjunto de signos y síntomas
que existen al mismo tiempo y que definen clínicamente un
estado de enfermedad. En el caso del síndrome X-Frágil,
la causa de estos síntomas viene dada por una anomalía
en un cromosoma sexual, el cromosoma X. Este síndrome es
una importante causa de retraso mental en nuestro medio. Más
adelante enumeraremos otras características del mismo.
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas
determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas
sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales
femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como
XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que
la persona sea de sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera
de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden
padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que
poseen.
La anomalía es debida a una mutación genética
del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos
y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro
organismo.
La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen
determinados por la afectación de las neuronas (células
del sistema nervioso).
Existen diferencias importantes derivadas del sexo en dos aspectos
principales:
- Afectación: como los cromosomas sexuales femeninos son
XX, las mujeres tienen una defensa adicional importante que provoca
que se vean menos afectadas: si uno de los cromosomas X tiene
la mutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede
suplir y tapar la anomalía de su par. En cambio, los hombres
tienen un solo cromosoma X (el otro es el Y), por lo que la mutación
en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningún
otro y la afectación será casi segura.
- Herencia: las consecuencias de estar afectados respecto a los
descendientes son diferentes según sea el padre o la madre
quien sea el portador.
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus
hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere
el cromosoma Y. La madre portadora, tiene una probabilidad del
50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos
o hijas.
Las cifras de incidencia en la población general, convierten
al Síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria
de retraso mental y la segunda cromosopatía en frecuencia,
después del Síndrome de Down. Aunque en nuestro país
no existe una estadística al respecto, se estima que su frecuencia
es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora
por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, globalmente
en España, puede haber 8.000 varones portadores normales,
10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome
X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil.
Aproximadamente entre el 80-90% del total no están diagnosticados
Los síntomas que caracterizan a este síndrome son
variados, siendo el más importante el retraso mental, que
oscila de leve a severo.
Aunque cada individuo es diferente, hay una serie de síntomas
comunes que se han observado en las personas que padecen este síndrome.
- Rasgos físicos
- Los varones afectados por el Síndrome X Frágil
tienen como rasgos físicos más característicos
el macroorquidismo o testículos grandes (80% de los
varones adultos), orejas grandes y prominentes (80% de los
casos), cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente
y problemas de infecciones en el oído medio
- Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad
en las articulaciones. Esto se detecta doblando los dedos
hacia atrás en dirección a los nudillos.
- También los pies planos aparecen en un 50% de los
niños y adultos.
- Otros rasgos son el estrabismo que se detecta en un 25-50%
de los casos y prolapso en la válvula mitral que se
presenta en el 80% de los adultos.
- En cuanto a las mujeres con Síndrome X frágil,
sus síntomas son semejantes a los de los varones. Las
que no se encuentran afectadas suelen mostrar algún
rasgo físico propio del síndrome.
- Rasgos psicológicos
- La hiperactividad y la falta de atención son problemas
de conducta que aparecen tanto en varones como en mujeres
afectadas por el síndrome.
- Son características comunes, el lenguaje desordenado
y repetitivo, la pobre capacidad de mantener un tema y los
pensamientos expresados de forma incomprensible.
- En varones se han descrito rasgos que se han calificado
como autistas, y se presentan en alrededor del 16% de los
varones con X frágil. Estos rasgos son: mantenimiento
escaso de la mirada, timidez, aleteos con las manos, repetición
de la misma frase constantemente, aversión a ser tocado
o abrazado, rabietas injustificadas y el morderse las manos.
- Normalmente, los niños con Síndrome X frágil
son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran
con la relación normal.
- Las mujeres afectadas por el síndrome, suelen presentar
leve retraso mental y problemas de atención, pero normalmente
sin hiperactividad. Lo más frecuente es la timidez,
que puede ser profunda en la adolescencia, y que puede conducir
a una depresión.
La técnica más fiable para detectar este trastorno
genético es la que analiza directamente el ADN, llegando
a diagnosticar no sólo las mutaciones sino también
las premutaciones. Esta técnica permite diagnosticar los
individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente,
lo que conduce a un asesoramiento genético de gran eficacia.
Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado
de falsos negativos.
En la actualidad, no existe curación para el Síndrome
X Frágil, aunque se están desarrollando experimentos
basados tanto en terapia genética como en ingeniería
genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína
causante de la enfermedad.
No obstante, el tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar
su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico
para los problemas que anteriormente se han descrito, como a nivel
psicológico, educacional y ocupacional.
- Seguimiento médico
- Una vez que se ha detectado el síndrome en una familia,
será conveniente realizar un seguimiento por parte
del pediatra, del médico de familia o del especialista
correspondiente, que permita abordar el tratamiento de los
múltiples síntomas que suelen aparecer en este
síndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias,
anomalías cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad,
hipotonía y retraso motor.
- Aparición de timidez o ansiedad excesivas así
como otro tipo de alteraciones cognitivas.
- Muchos de estos síntomas se tratan de manera efectiva
con fármacos o terapias, ello evita mayores secuelas
en los pacientes, como pueden ser la falta de audición,
problemas de comportamiento y aislamiento, así como
problemas de lenguaje y aprendizaje.
- Será necesario a su vez valorar el desarrollo psicomotor
del paciente a través de un examen exhaustivo tanto
físico como neurológico, realizándose
un tratamiento adecuado de aquellos síntomas que pueden
favorecerse con terapias disponibles en la actualidad.
- Estimulación precoz
- Para intentar minimizar las alteraciones cognitivas provocadas
por el síndrome en los individuos afectados, se puede
seguir un programa de estimulación precoz que permitirá
desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades al máximo.
- Para que sean eficaces deben iniciarse en los primeros años
de vida.
- Este tipo de enfoque terapéutico puede llevarse a
cabo de manera coordinada con la familia, que puede realizar
una labor importante en la estimulación precoz del
individuo afectado.
- Tratamiento farmacológico
- En la actualidad no se ha desarrollado un tratamiento curativo
para el síndrome que permita recobrar el estado normal
en los pacientes nacidos con esta enfermedad, pero sí
hay fármacos que tratan de forma efectiva muchos de
los síntomas descritos, aliviando y permitiendo en
muchos casos llevar una vida familiar y social más
normalizada.
- Logopedia, terapia del habla y del lenguaje
- Las alteraciones en el lenguaje y habla de los pacientes
con este síndrome son rasgos muy frecuentes.
- En los varones se suele observar mayor velocidad, ritmo
irregular y dispraxia verbal (falta de planificación
motora del habla). Para conseguir una pronunciación
adecuada es necesario realizar movimientos finos suaves y
rápidos con la lengua y los labios.
- Esta terapia intentará conseguir que el paciente
desarrolle la capacidad de hablar a través de estímulos
visuales, auditivos y motores, presentando la información
como una imagen única que será más fácil
de aprender para este tipo de pacientes.
- El rendimiento suele disminuir a medida que el lenguaje
adquiere estructuras y conceptos abstractos, pero estos pacientes
tienen muy desarrollada una capacidad alta de imitación
verbal.
- La verborrea, los comentarios evasivos y el contacto visual
escaso, serán otros problemas que deberá tratar
el logopeda, teniendo siempre en cuenta la dificultad de adaptación
a nuevos ambientes en estos pacientes, por lo que el tratamiento
será difícil hasta que el paciente se adapte
a los nuevos cambios y a la terapia.
- Integración sensorial, tratamiento psicopedagógico
y conductual
- Debido a la variabilidad en los síntomas de estos
pacientes, es necesario conocer las necesidades y habilidades
de cada niño concreto.
- Normalmente es necesario un apoyo en áreas como la
atención, la hiperactividad, la impulsividad, la concentración,
la relajación o las habilidades sociales.
- Será necesario conseguir un procesamiento de la información
sensorial de manera efectiva, así como un desarrollo
de las capacidades motoras finas llevado a cabo por un fisioterapeuta.
- Es recomendable un tratamiento de los problemas de comportamiento
por el especialista, así como una colaboración
estrecha con la familia para conseguir estructurar el entorno,
prevenir la sobreestimulación, fomentar el lenguaje,
conseguir el uso de técnicas calmantes y de refuerzo
positivo de la conducta.
- Plan educativo individualizado
- Todas las personas que están trabajando en la terapia
y aprendizaje del niño afectado por este síndrome,
deben perseguir el mismo propósito. Para ello es fundamental
una coordinación terapéutica, educativa y familiar.
- En la etapa escolar es beneficioso estar en un colegio de
integración por la capacidad de aprendizaje por imitación.
- Es bueno no sobreestimular su deficiente desarrollo cognitivo
con ambientes excesivamente exigentes, pues su velocidad de
aprendizaje es menor que en el resto del grupo y suelen llegar
a un limite de desarrollo.
- El apoyo psicopedagógico es fundamental en estos
niños para conseguir desarrollar al máximo las
potencialidades individuales y corregir aquellas conductas
que interfieren en el aprendizaje. Por ello sería útil
que asistiesen a clases de educación especial dentro
de su programa educativo integrado.
- También puede ser muy útil el uso de las nuevas
tecnologías, como la informática, para mejorar
el desarrollo cognitivo con programas informáticos
específicos.
- Terapia ocupacional y asistencia sociolaboral de adultos
- Conseguidas unas metas de aprendizaje de concepto en estos
pacientes y debido a sus limitaciones intelectuales, es posible
continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional,
en los que podrán desarrollar una actividad productiva
satisfactoria debido a sus buenas habilidades motoras.
- En muchos de estos pacientes es muy útil realizar
una integración sensorial junto con la terapia ocupacional,
lo que favorece su relajación y concentración
- Ayudar en tareas de transporte de material pesado, realizar
tareas mecánicas y repetitivas rutinarias es muy útil
para reducir las tensiones que acumulan. Es necesario un apoyo
familiar y asistencial para conseguir una integración
social y laboral en estos pacientes. Estos esfuerzos permiten
a estas personas sentirse útiles y desarrollar todas
sus capacidades al máximo.
Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los
niños nacidos con el Síndrome X Frágil y de
consejo genético a las familias con individuos afectados.
Todo ello está dirigido a detectar los portadores sanos en
la población general, que tienen riesgo de transmitir el
síndrome a sus descendientes. Esta necesidad se justifica
por el importante coste personal, familiar y social del Síndrome
X Frágil.
Debido a que los síntomas del Síndrome X Frágil
pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños,
y al hecho de que el S. X Frágil tiene una incidencia notable
en la población, muchos especialistas recomiendan que la
realización de la prueba diagnóstica sea tenida en
cuenta para cualquier persona con retraso en el desarrollo, o retraso
mental de origen desconocido.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella
persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con
retraso mental.
El diagnóstico del Síndrome de X Frágil no
se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración
de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades
de aprendizaje de etiología desconocida, en combinación
con alguna de las características anteriormente expuestas,
pueden hacer sospechar que nos encontramos ante un niño con
Síndrome X Frágil.
Queremos resaltar que la única técnica fiable para
detectar este trastorno genético es la que analiza directamente
el ADN. Esta técnica, como ya se comentó, permite
diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre
como postnatalmente, lo que hace posible un asesoramiento genético
de gran eficacia.
Si tiene cualquier duda consulte con su pediatra.
Para ayudar y orientar a las familias en las que se haya diagnosticado
algún caso de Síndrome X Frágil, se han creado
Asociaciones de Síndrome X Frágil en diferentes comunidades
autónomas.
La tarea de estas asociaciones, entre otras, es divulgar las características
de este problema, tanto a profesionales como a la sociedad en general.
Su objetivo fundamental es conseguir mejorar la calidad de vida
de las familias y de los afectados por este trastorno genético.
El presente informe ha sido realizado
por la Asociación Síndrome X Frágil de la Comunidad
Valenciana
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