Grupo de Sueño de la AEPap

Avis KT, Gamble KL, Schwebel DC. Does Excessive Daytime Sleepiness Affect Children’s Pedestrian Safety? Sleep. 2014 Feb 1;37(2):283-7. doi: 10.5665/sleep.3398.

Objetivo. Son muchos los factores cognitivos que influyen en las lesiones que se producen en los accidentes que sufren los peatones, incluyendo el tiempo de reacción, la impulsividad, la asunción de riesgos, la atención y la toma de decisiones. Estos mismos factores son influenciados negativamente por la excesiva somnolencia diurna (ESD), que puede colocar a los niños con ESD en mayor riesgo de sufrir lesiones que los peatones de mayor edad.
Material y métodos. Utilizando un diseño de casos y controles, 33 niños de 8 a 16 años de edad con ESD con un diagnóstico establecido de narcolepsia o hipersomnia idiopática (IHS ) participaron en un entorno de realidad virtual, mientras que no estaban siendo medicados. Treinta y tres niños sanos emparejados por edad, raza, sexo y nivel socioeconómico sirvieron como grupo control.
Resultados. Los niños con ESD eran peatones de más riesgo que los niños sanos. Ellos tenían el doble de probabilidades de ser atropellado por un vehículo virtual que los controles sanos. Las habilidades atencionales de ver el tráfico que se aproxima no fueron afectadas en los niños con ESD pero fue significativamente afectada la toma de decisiones sobre cuando cruzar la calle con seguridad.
Conclusiones. Los resultados sugieren que la excesiva somnolencia diurna (ESD) de los trastornos del sueño clínicos conocidos como hipersomnias de origen central puede tener consecuencias significativas en el funcionamiento diurno de los niños en un ámbito fundamental como es el de la seguridad vial y las habilidades peatonales. Los procesos cognitivos implicados al usar los pasos de peatones seguros puede verse afectada en niños con ESD. En la simulación virtual, los niños con ESD parecen mostrar un patrón consistente en una ceguera por falta de atención en cuanto a que “miraron pero no procesaron” la información en su entorno peatonal. Los resultados destacan la necesidad de una mayor conciencia de las consecuencias potencialmente irreversibles de los trastornos del sueño sin tratar e identificar un posible objetivo para la prevención de lesiones en los niños.

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Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, Nobili L, Bruni O, Lin L, Edwards MJ, Partinen M, Dauvilliers Y, Mignot E, Bhatia KP, Giuseppe P. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain. 2013 Oct 18. [Epub ahead of print]

Objetivo. Investigar la evolución natural de las características polisomnográficas en niños no tratados con narcolepsia con cataplejía .
Material y métodos. Con este fin, la evaluación clínica, la polisomnografía y la grabación en vídeo se realizaron al momento del diagnóstico (edad de 10 ± 3 años) y después de una mediana de seguimiento de 3 años desde la aparición de los síntomas (edad media de 12 ± 4 años) en 21 niños con narcolepsia con cataplejía y deficiencia de hipocretina 1 (probada en 19 sujetos). La valoración por vídeo también se llevó a cabo en dos grupos de control emparejados por edad y sexo en la primera evaluación y en el seguimiento y se anotó de forma ciega la presencia de movimientos hipotónicos (negativo) y activos. Datos de los pacientes al momento del diagnóstico y durante el seguimiento fueron contrastados, en comparación con los controles, y en relación con la edad y la duración de la enfermedad.
Resultados. En el momento del diagnóstico, los niños con cataplejia mostraron un incremento del tiempo de sueño durante las 24 h, y durante el seguimiento una latencia del sueño nocturno acortada, en ausencia de otros cambios polisomnográficos o clínicos (incluyendo el índice de masa corporal). Los fenómenos hipotónicos y los movimientos faciales seleccionados disminuyeron con el tiempo y, en relación con la duración de la enfermedad y la edad, aparecieron como dependientes de la edad.
Conclusiones. Al inicio, la narcolepsia con cataplejía en la infancia se caracteriza por un aumento brusco del tiempo total de sueño en las 24 h , una hipotonía generalizada y una hiperactividad motora. Con el tiempo, la imagen de la cataplejia se convierte en la presentación clásica (es decir, en episodios de debilidad muscular breves desencadenados por emociones), mientras que el tiempo total de sueño en las 24 h disminuye, volviendo a niveles más apropiados para su edad.

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Huang Y-S, Guilleminault Ch, Chen C-H, Lai P-C, Hwang F-M. Narcolepsy-cataplexy and schizophrenia in adolescents. Sleep Medicine Available online 26 October 2013

Introducción. A pesar de los avances en la comprensión de la narcolepsia, existe escasa información disponible de la asociación entre narcolepsia y psicosis, excepto por la reacción psicótica relacionada con las anfetaminas.
Objetivo. Comparar las diferencias clínicas y analizar los factores de riesgo en niños que desarrollan narcolepsia con cataplejia (N-C), esquizofrenia y N-C seguida de esquizofrenia.
Métodos. Se estudiaron tres grupos pareados por edad y sexo. Niños con N-C y esquizofrenia (grupo de estudio), N-C (grupo control 1) y solo esquizofrenia (grupo control 2). Los pacientes completaron cuestionarios y agendas de sueño así como escalas de calidad de vida seguido de polisomnografía (PSG), test de latencias múltiples (MSLT), análisis rutinarios de sangre, tipaje HLA, análisis genético de genes de interés y evaluación psiquiátrica. También se analizaron los factores de riesgo de esquizofrenia.
Resultados. El grupo de estudio presentó sobrepesa de manera significativa cuando se midió el índice de masa corporal (IMC) (P=.016) al comienzo de la narcolepsia comparados con el grupo control 1 y el grupo de estudio desarrolló esquizofrenia después de una media de 2.55±1.8 años. Comparados con el grupo control 2, los síntomas psicóticos fueron de manera significativa más graves en el grupo de estudio, con mayor frecuencia de síntomas depresivos e ingresos hospitalarios agudos en 8 de 10 sujetos. Estos también tuvieron peor respuesta a largo plazo al tratamiento a pesar de muchos tratamientos dirigidos a los síntomas psicóticos floridos. Todos los pacientes con narcolepsia tuvieron antígeno HLA DQ B1∗0602 positivo. El grupo de estudio tuvo de manera significativa una mayor frecuencia de DQ B1∗-03:01/06:02 (70%) que los otros 2 grupos, sin diferencias significativas en el tipado HLA-DR, niveles de factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), gen del receptor de hipocretina (orexina), HCRTR1, y gen del receptor de hipocretina (orexina) 2, HCRTR2, on análisis de sangre de infecciones.
Conclusión. El IMC y el peso al inicio de la narcolepsia como una mayor frecuenci de los antígenos DQ B1∗-03:01/06:02 fueron las únicas diferencias significativas en los niños con narcolepsia cataplejia con esquizofrenia secundaria; tal asociación es un reto terapéutico con persistenica prolongada y grave de síntomas psicóticos.

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Heier MS, Gautvik KM, Wannag E, Bronder KH, Midtlyng E, Kamaleri Y, Storsaeter J. Incidence of narcolepsy in Norwegian children and adolescents after vaccination against H1N1 influenza A. Sleep Medicine , 17 June 2013 (10.1016/j.sleep.2013.03.020)

Introducción. Desde octubre de 2009 a enero de 2010, aproximadamente 470.000 niños y adolescentes de Noruega, con edades comprendidas entre los 4 y 19 años, fueron vacunados con Pandemrix® contra gripe A (subtipo H1N1). La cobertura vacunal en esta cohorte fue aproximadamente del 50%.
Objetivos. Evaluar la posible asociación entre la vacunación con Pandemrix® y narcolepsia en Noruega.
Métodos. Los niños y adolescentes con excesiva somnolencia diurna (EDS) y cataplejia ocurrida después del periodo de vacunación 2009-2010 fueron registrados en el Instituto Nacional de Salud Pública en cooperación con Centro de Investigación Noruego para TDAH, síndrome de Tourette y narcolepsia.
Resultados. A 58 niños y adolescentes (35 chicas y 23 chicos) con rango de edad de 4 a 19 años (edad media 10.5 años) se les diagnosticaron como casos nuevos de narcolepsia confirmada y fueron incluidos en nuestro estudio durante 2010 y 2011. Cuarenta y dos niños presentaron inicio de los síntomas en los primeros 6 meses desde la vacunación, en 12 de ellos con síntomas en las primeras 6 semanas. Todos presentaron EDS, 46 presentaron cataplejia documentada, 47 tuvieron un latencia de sueño menor de 8 minutos y 43 tuvieron dos o más episodios REM de inicio de sueño (SOREM) en test de latencias múltiples (MSLT). Los niveles de hipocretina en líquido cefalorraquídeo (LCR) fue determinada en 41 pacientes, con niveles bajos en todos ellos. En 37 pacientes estudiados se observó un antígeno de histocompatibilidad HLADQB1*0602. Durante el mismo periodo de tiempo se comunicaron 10 casos en niños no vacunados (media de edad 12.5 años).
Conclusión. Los datos recogidos durante los 3 años siguientes a la vacunación mostraron un aumento significativo de riesgo de narcolepsia con cataplejia (P<.0001) y niveles bajos de hipocretina en LCR en niños de 4-19 años vacunados en el primer año tras la vacunación con Pandemrix®, con una incidencia mínima de 10 de 100.000 individuos por año. El segundo año tras la vacunación la incidencia fue de 1.1 por 100.000 individuos y año, la cual no es significativamente diferente a la de la población no vacunada (0.5-1.0 casos por 100.000 y año) en ese mismo periodo.

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Szakács A, Darin N, Hallböök. Increased childhood incidence of narcolepsy in western Sweden after H1N1 influenza vaccination. Neurology. Published online before print March 13, 2013, doi: 10.1212/WNL.0b013e31828ab26f.

Objetivos. Valorar la incidencia de narcolepsia entre enero de 2000 y diciembre de 2010 en niños del oeste de Suecia y su ralción con la vacuna Pandemrix y comparar las características clínicas y de laboratorio de estos niños.
Métodos. Los niños fueron identificados en los hospitales pediátricos, centros de rehabilitación infantil, clínicas pediátricas y departamentos regionales de neurofisiología. Los datos fueron recogidos de manera estandarizada mediante un formulario que recogía la historia clínica y las entrevistas telefónicas con pacientes y sus familias. Los datos de laboratorio fueron cuidadosamente escrutados.
Resultados. Se identificaron 37 niños con narcolepsia. Nueve de ellos presentaron síntomas previamente a la vacunación H1N1 y 28 de ellos con posterioridad a la vacunación. La media de edad de comienzo fue de 10 años. Todos los pacientes del grupo postvacunación fueron positivos para el antígeno leucocitario humano (HLA)–DQB1*0602. Diecinueve pacientes en el grupo postvacuna, comparado con uno en el grupo prevacunal, presentaron un inicio de la clínica que pudo ser datado dentro de las 12 semanas.
Conclusión. La vacunación con Pandemrix es un factor precipitante para narcolepsia, especialmente en combinación con HLA-DQB1*0602. La incidencia de narcolepsia fue 25 veces más alta después de la vacunación comparado con el periodo previo. Los niños del grupo postvacunal tenían menor edad al debut y lo hicieron de una forma más repentina de la que se observa habitualmente.

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Miller E, Andrews N, Stellitano L, Stowe J , Winstone AM, Shneerson J, Verity C. Risk of narcolepsy in children and young people receiving AS03 adjuvanted pandemic A/H1N1 2009 influenza vaccine: retrospective analysis. BMJ 2013;346:f794

Objetivo. Evaluar el riesgo de narcolepsia en niños y adolescentes en Inglaterra candidatos a ser vacunados con la vacuna A/H1N1 2009 (Pandermix) conteniendo el adyuvante ASO3 desde octubre de 2009.
Métodos. Análisis restrospectivo de datos. Los resultados clínicos y las pruebas de sueño fueron extraídas de datos hospitalarios entre agosto de 2011 y febrero de 2012, y fueron revisados por un panel de expertos para confirmar el diagnóstico. Los datos de vacunación y de historias clínicas fueron obtenidos de los médicos generales. Participaron niños y adolescentes de edad comprendida entre 4-18 años con inicio de narcolepsia desde enero de 2008. El objetivo principal de estudio fue el riesgo de vacunación en los pacientes con narcolepsia comparados con una población similar después de ajustar por condiciones clínicas que fueran indicativas de vacunación. La incidencia de narcolepsia a los seis meses de la vacunación comparada con la incidencia fuera del periodo medido con el método de series de casos.
Resultados. Se revisaron 245 casos de niños y jóvenes; 75 tuvieron narcolepsia (56 con cataplejia) e inicio después de 1 de enero de 2008. Once fueron vacunados antes del inicio; siete en los seis meses. En estos con diagnóstico previo a julio de 2011 la odds ratio fue de 14.1 (Intervalo de confianza 95%, 4.3 to 48.5) para la vacunación en cualquier momento antes del inicio y 16.2 (3.1 a 84.5) para la vacunación dentro de los 6 meses previos al inicio. La incidencia relativa con los casos controlados con diagnóstico previo a julio de 2011 con inicio desde octubre de 2008 a diciembre de 2010 fue de 9.9 (2.1 a 47.9). El riesgo atribuible fue estimado entre 1 en 57.500 y 1 en 52.000 dosis.
Conclusión. El incremento en el riesgo de narcolepsia después de la vacunación con la vacuna pandémica A/H1N1 2009 con adyuvante ASO3 indica una asociación causal, consistente con los hallazgos de Finlandia. Debido al retraso variable en el diagnóstico, el riesgo puede ser sobreestimado por una rápida remisión de los niños vacunados.

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Poli F; Pizza F; Mignot E; Ferri R; Pagotto U; Taheri S; Finotti E; Bernardi F; Pirazzoli P; Cicognani A; Balsamo A; Nobili L; Bruni O; Plazzi G. High prevalence of precocious puberty and obesity in childhood narcolepsy with cataplexy. SLEEP 2013;36(2):175-181.

Objetivos. Se analizaron los factores predictivos potenciales para pubertad precoz observados en algunos casos de narcolepsia con cataplejia (NC) y para obesidad, un factor más común para NC, mediante una valoración sistemática del estadio pubera, índice de masa corporal (BMI) y análisis bioquímicos metabolico/endocrinos.
Métodos. Estudio transversal de pacientes reclutados de manera consecutiva. Participaron 43 niños y adolescentes con NC que se compararon con 52 niños obesos que actuaron como controles. Se realizó entrevista clínica, registro polisomnográfico, determinación de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo y tipaje de HLA. Se evaluó talla, peso, tensión arterial y estadio puberal (Tanner). Se analizaron los perfiles glucídicos y lipídicos. Cuando se sospechó clínicamente una alteración del desarrollo puberal se determinaron las concentraciones plasmáticas de las hormonas del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal.
Resultados. Los niños con NC mostraron una alta prevalencia de obesidad/sobrepeso (74%) y una mayor incidencia de pubertad precoz (17%) que los controles obesos (1.9%). También se observaron signos de desarrollo puberal acelerado (telarquia, pubarquia, incremento de edad ósea) (41%). La pubertad precoz fue predicha de manera significativa por una edad temprana de los primeros síntomas de NC pero no por sobrepeso/obesidad u otros factores. Además, el sobrepeso/obesidad fue predicho por una edad más precoz al diagnóstico; se observaron predictores adicionales para sobrepeso/obesidad (duración corta de la enfermedad, edad temprana para incremento de peso y nivel bajo de HDL colesterol), que no incluía pubertad precoz. Los síntomas de NC, aparición de signos puberales e incremento de ganancia de peso se produjeron en una secuencia corta de tiempo.
Conclusiones. La NC que se presenta en edad prepubera se acompaña frecuentemente de pubertad precoz y sobrepeso/obesidad, sugiriendo una disfunción hipotalámica. La gravedad de estos procesos comórbidos y los riesgos potenciales requieren un abordaje diagnóstico multidisciplinar y un tratamiento específico.

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Aurora RN; Lamm CI; Zak RS; Kristo DA; Bista SR; Rowley JA; Casey KR. Practice parameters for the non-respiratory indications for polysomnography and multiple sleep latency testing for children. SLEEP 2012;35(11):1467-1473.

Introducción. Aunque un nivel 1 de polisomnografía (PSG) nocturna se usa a menudo para evaluar a los niños sin trastornos respiratorios durante el sueño, no hay datos publicados basados en la evidencia para población pediátrica.
Objetivos. Presentar los parámetros prácticos para las indicaciones de polisomnografía y test de latencias múltiples (MSLT) en la valoración de los trastornos no respiratorios durante el sueño en niños. Estos parámetros prácticos fueron revisados y aprobados por la Board of Directors of the American Academy of Sleep Medicine (AASM).
Métodos. Un grupo de expertos fue comisionado por la AASM para revisar la bibliografía y el grado de evidencia de acuerdo con los estándaree de la Academia Americana de Neurología.
Recomendaciones para PSG y MSLT. PSG está indicada para niños en los que se sospeche movimientos periódicos de extremidades (MPE) para su diagnóstico (stadard). La MSLT, precedida de PSG nocturna, está indicada en niños como parte de la evaluación de sospecha de narcolepsia (standard). Niños con frecuentes parasomnias REM, epilepsia o enuresis nocturna deben ser cribados clínicamente en busca de alteraciones del sueño comórbidas y realizarse PSG si se sospecha de la existencia de un trastorno respiratorio durante el sueño o presencia de MPE (recomendación). El MSLT, precedido de PSG nocturna, se indica en niños con sospecha de hipersomnia por otras causas distintas a la narcolepsia para valorar la excesiva somnolencia y ayudar en la diferenciación con narcolepsia (opción). La PSG está indicada en niños con síndrome de piernas inquietas (SPI) que precisen datos adicionales para el diagnóstico de SPI (opción).
Recomendaciones en contra del uso de la PSG. La PSG no debería indicarse rutinariamente en la evaluación de niños con bruxismo durante el sueño. (standard).
Conclusiones. La PSG y el MSLT son herramientas clínicas de utilidad para evaluar los trastornos no respiratorios durante el sueño integrados en la evaluación clínica.

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Nevsimalova S, Pisko J, Buskova J, Kemlink D, Prihodova I, Sonka K, Skibova, J. Narcolepsy: clinical differences and association with other sleep disorders in different age groups. J Neurol 2012 Oct 16,

Introduccion. La narcolepsia-cataplejía (NC) es una enfermedad neurodegenerativa focal con una predisposición genética y etiología autoinmune. La patogénesis de la narcolepsia sin cataplejía (NSC) es menos clara.
Material y métodos. Ciento cuarenta y ocho pacientes fueron sometidos a entrevistas clínicas, polisomnografía, test de latencias múltiples del sueño y a tipificación HLA-DQB1*0602. La cohorte fue dividida en cuatro grupos de edad: niños y adolescentes menores de 19 años (N = 31), los adultos de 20-39 años (n = 51), 40-59 años (n = 28) y mayores de 60 años (N = 38 ).
Resultados. NC se encontró en 93 adultos (79,5%) en comparación con 16 pacientes pediátricos (51,6%) (p <0,01), lo que sugiere que al menos algunos de los niños no son candidatos para el desarrollo de la cataplejía en el futuro. La evaluación estadística mostró un aumento relacionado con la edad de la proporción de trastornos del sueño asociados: apnea obstructiva del sueño, movimientos periódicos de las piernas y síndrome de piernas inquietas (p <0,001). Los pacientes con NSC mostraron comorbilidades del sueño con menos frecuencia que el grupo NC. Una estrecha conexión con NC se encuentra particularmente en el trastornos del comportamiento de la fase REM (RBD) (p <0,05). RBD afectó a un tercio de los pacientes más jóvenes, así como en los grupos de mayor edad. Sin embargo, la asociación con otros trastornos del sueño no tuvo efecto significativo en el sueño nocturno (con la excepción de la apnea obstructiva del sueño), y las comorbilidades del sueño bajo estudio no tuvieron ningún efecto notable sobre la somnolencia diurna.

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Yang Z, Liu X, Dong X, Qin J, Li J, Han F. Epilepsy and Narcolepsy-Cataplexy in a Child. J Child Neurol, Jun 2012; 27: 807 - 810.

Varón de 5 años con epilepsia y narcolepsia-cataplejia. Presentó convulsiones mioclónicas a los 4 año, que se manifestaban como sacudidas de la cabeza hacia la izquierda. Seis meses más tarde, presentó narcolepsia-cataplejia con excesiva somnolencia diurna. Aunque un EEG y control ambulatorio de 24 horas de EEG mostró descargas epileptiformes no se observaron convulsiones. Se trató con oxcarbazepina ocasionando aumento de las convulsiones. El estudio mediante vídeo-EEG confirmó el diagnóstico de epilepsia, se inició tratamiento con valproato y se controlaron completamente las convulsiones. La presencia de cataplejia típica desencadenada por la risa más el test de latencias múltiples confirmó el diagnóstico de narcolepsia-cataplejia. El HLA DQB1*0602 fue positivo y los niveles de hipocretina en líquido cefalorraquídeo se encontraron disminuidos.La combinación de valproato, metilfenidato y clorimipramina mejoraron los síntomas tanto de narcolepsia-cataplejia como de epilepsia. La coexistencia de estas dos alteraciones en un único paciente indican que pudiera haber un mecanismo común entre epilepsia y narcolepsia-cataplejia.

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