Grupo de Sueño de la AEPap

Ferri R, Franceschini C, Zucconi M, Drago V, Manconi M, Vandi S, Poli F, Bruni O, Plazzi G. Sleep polygraphic study of children and adolescents with narcolepsy/cataplexy. Dev Neuropsychol. 2009 Sep;34(5):523-38.

Introducción. Las alteraciones en el patrón del ciclo alternante (PCA) encontradas recientemente en adultos con narcolepsia sugieren la presencia de un daño en la modulación de las fluctuaciones del nivel del despertar durante el sueño no-REM, posiblemente debidas a la persistencia de mecanismos neurofisiológicos típicos del sueño REM. Los mismos mecanismos pueden jugar un papel en la existencia de movimientos de las piernas durante el sueño caracterizados por bajos niveles de periodicidad. El objetivo de este trabajo fue evaluar el PCA y la actividad de movimientos de las piernas en el sueño de un grupo de niños y adolescentes con narcolepsia, interpretar los resultados desde un punto de vista del desarrollo e integrar esa nueva información con los datos disponibles de los adultos.
Material y métodos. Se reclutó de forma consecutiva a 39 sujetos con cataplejia/narcolepsia y a 13 sujetos sanos con una distribución de edad y sexo similares. Se llevó a cabo una polisomnografía (PSG) nocturna tras una noche de adaptación al laboratorio de sueño; los estudios del sueño, PCA y los movimientos de las piernas durante el sueño (MPS) se evaluaron siguiendo criterios estándar.
Resultados. Los pacientes narcolépticos presentaron un periodo de latencia del sueño más corto, un inicio más precoz del sueño REM, un número mayor de cambios de estadío y de despertares por hora durante el sueño y un mayor porcentaje de despertares tras el inicio del sueño. La frecuencia de PCA se apreció disminuida en todos los estadíos del sueño no-REM (en particular en los subtipos PCA A1) en los individuos narcolépticos, quienes también presentaron de forma significativa valores más elevados de todos los subtipos de MPS (periódicos o aislados) durante el sueño REM y el no-REM. No obstante, las diferencias más evidentes se encontraron durante el sueño REM.
Conclusiones. Los resultados de este estudio confirman que la microestructura del sueño y la actividad de MPS observados n los adultos con narcolepsia, están presentes en la infancia y pudieran tener un papel en el deterioro de la función prefrontal de estos sujetos. La deficiencia de orexina podría representar el factor más importante en la modulación del PCA y MPS en niños y adolescentes con narcolepsia/cataplejia.

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Perriol MP, Cartigny M, Lamblin MD, Poirot I, Weill J, Derambure P, Monaca C. Childhood-onset narcolepsy, obesity and puberty in four consecutive children: a close temporal link. J Pediatr Endocrinol Metab Mar 2010; 23(3) :257-65

La narcolepsia es una condición rara pero limitante que produce excesiva somnolencia diurna. Como dato de interés, la ganancia de peso es frecuente en pacientes con narcolepsia y en ocasiones se ha descrito precozmente en el curso de la enfermedad.
Métodos. Se describen 4 niños obesos que fueron remitidos a la unidad de sueño por excesiva somnolencia diurna y sospecha de SAHS. Se realizó polisomnografía nocturna asociada con test de latencias múltiples. La narcolepsia fue diagnosticada en todos los niños con una asociación estrecha en el tiempo con inicio de narcolepsia, obesidad y pubertad.
Conclusiones. La relación entre sueño, peso, crecimiento e inicio de pubertad requiere estudios adicionales desde el punto de vista científico. Desde una perspectiva clínica, debe investigarse la narcolepsia en niños obesos y somnolientos conjuntamente con el SAHS. Además, la narcolepsia puede controlarse con tratamiento apropiado pero el diagnóstico preciso se debe basar no sólo en la polisomnografía nocturna sino que debe incluir el uso sistemático del test de latencias múltiples.

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Bruni O, Novelli L, Miano S, Parrino L, Terzano MG, Ferri R. Cyclic alternating pattern: A window into pediatric sleep. Sleep Med Apr 2010;

El patrón alternante cíclico (PAC) se ha estudiado en diferentes grupos etarios de lactantes y niños normales y es evidente que presenta cambios importantes con la edad.
En esta revisión se ha centrado en los cambios importantes del PAC dependientes de la edad desde el nacimiento a la edad peripuberal y se describen numerosos estudios sobre PAC en condiciones como los trastornos respiratorios durante el sueño, alteraciones del arousal (sonambulismo y terrores nocturnos), narcolepsia pediátrica, dificultades de aprendizaje con retraso mental (X frágil, síndrome de Down, trastornos del espectro autista, Prader-Willi) o sin retraso mental (dislexia, síndrome de Asperger, trastorno por déficit de atención e hiperactividad). La tasa de PAc está casi siempre aumentada en estas condiciones a excepción de las alteraciones del arousal y algunos casos de SAHS. Otra constante es la reducción de los subtipos A1, probablemente en relación con el grado de alteración cognitiva. El análisis del PAC en el sueño pediátrico permite una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos subyacentes de las alteraciones del sueño. El PAC puede cosiderarse como una ventana en el sueño pediátrico, permitiendo una nueva visión de como el cerebro durante el sueño está influenciado por una patología específica o como mecanismos protectores durante el sueño tratan de contrarrestar eventos internos o externos que lo alteran.

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Yang CM, Huang YS, Song YC. Clinical utility of the Chinese version of the Pediatric Daytime Sleepiness Scale in children with obstructive sleep apnea syndrome and narcolepsy. Psychiatry Clin Neurosci Feb 2010;

Objetivos. Examinar las propiedades psicométricas de la versión china de la Escala de Somnolencia Diurna Pediátrica, Pediatric Daytime Sleepiness Scale (PDSS) y la utilidad de la PDSS como herramienta de cribado de excesiva somnolencia diurna patológica en adolescentes con SAHS y narcolepsia.
Métodos. El PDSS fue administrado a 238 estudiantes para valorar la fiabilidad de la escala y después fue aplicada a 28 adolescentes con SAHS, 31 adolescentes con narcolepsia y a 34 controles normales para valorar su utilidad clínica.
Resultado. La fiabilidad test-retest y su consistencia interna fueron aceptables. Los valors del PDSS fuerno significativamente mayores en sujetos narcolépticos que en sujetos con SAHS y mayor en los que tenían SAHS que en los controles normales. Además, las puntuaciones disminuyeron en los narcolépticos en tratamiento médico. Tanto la fiabilidad como la validez se consideraron como buenas. Como herramienta de cribado para narcolepsia, el análisis de las curvas ROC mostró que el PDSS, con un punto de corte de 16/17, presentaba buena sensibilidad (87.1%) y aceptable especificidad (74.3%) para identificar a personas con narcolepsia. Cuando se empleó como cribado de SAHS, sin embargo, el poder de discriminación no fue tan bueno.
Conclusión. El PDSS es una herramienta válida y fiable para medir la somnolencia clínica en jóvenes. Cuando se usa como método de cribado, es útil para los procesos que conllevan somnolencia patolgócia grave, como la narcolepsia.

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M. Merino-Andréu, A. Martínez-Bermejo.Narcolepsia con y sin cataplejia: una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada. An Pediatr (Barc). 2009;71:524-34.

Aunque la narcolepsia es una enfermedad relativamente rara, su impacto en la vida del niño puede ser considerable. La narcolepsia está caracterizada por somnolencia diurna excesiva (SDE), con “ataques de sueño” en momentos inapropiados, y habitualmente acompañada de cataplejia (pérdida brusca del tono muscular y caída al suelo, frecuentemente desencadenada por risa, con preservación de la conciencia). Otros síntomas asociados son las parálisis del sueño (sensación de imposibilidad para moverse o hablar sin pérdida de conciencia), las alucinaciones hipnagógicas (sueños “vividos”, con experiencias difíciles de distinguir de la realidad) o el sueño nocturno fragmentado. Algunos niños también tienen síntomas depresivos y sobrepeso-obesidad.
En la narcolepsia parece existir un trastorno de las estructuras cerebrales responsables de los mecanismos de vigilia y sueño, que implica al hipotálamo dorsolateral y la hipocretina. Aunque se ha postulado un origen genético, existe una baja prevalencia de casos familiares. En términos generales, se piensa que existe una etiología multifactorial: un grupo de genes se combina con factores externos y causa finalmente la enfermedad.
El tratamiento eficaz de la narcolepsia requiere no solo medicación (estimulantes, antidepresivos y oxibato sódico, principalmente) sino también realizar algunos ajustes en la vida diaria, mediante siestas programadas.
El tratamiento de esta enfermedad en los niños exige un abordaje integral del paciente, que incluye un diagnóstico correcto, un tratamiento farmacológico y no farmacológico y ajustes en el entorno.
Estas medidas pueden mejorar la autoestima del niño y la capacidad para conseguir una buena escolarización.

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Aran A; Nevsimalova S; Plazzi G; Hong SC; Weiner K; Zeitser J; Mignot E. Elevated anti-streptococcal antibodies in patients with recent narcolepsy onset. SLEEP 2009;32(8):979-983.

Objetivo. Desde hace tiempo se ha pensado que la narcolepsia-cataplejia tiene un origen autoinmune. Aunque la susceptibilidad a la narcolepsia, igual que en otros procesos autoinmunes, está en gran parte condicionada geneticamente, existen factores ambientales relacionados que están involucrados en la gran discordancia (~75%) existente en gemelos monocigóticos. Este estudio evauló si las infecciones por Streptococo piogenes y Helicobacter pylori son desencadenantes de la narcolepsia
Diseño. Estudio retrospectivo de casos y controles en unidades de sueño de hospitales generales.
Participantes. Doscientos pacientes con narcolepsia/déficit de hipocretina de diagnóstico reciente y 200 controles sanos, comparable en edad. Todos los pacientes presentaban DQB1*0602 positiva con niveles bajos de hipocretina 1 en LCR y cataplejia.
Resultados. A todos los participantes de les realizó determinaciones de marcadores de respuesta inmune al estreptococo β hemolítico (antiestreptolisina O [ASO]; anti DNAsa B [ADB]) y Helicobacter pylori [Anti Hp IgG], dos infecciones bacterianas que pueden desencadenar fenómenos de autoinmunidad. También se estudió un marcador inflamatorio, proteína C reactiva (PCR). Cuando se comparó con los controles, los niveles de ASO y ADB fueron mayores al comienzo de la narcolepsia y disminuyeron con la evolución de la enfermedad. Por ejemplo, ASO ≥ 200 IU (ADB ≥ 480 IU) estuvieron presentes en el 51% (45%) de 67 pacientes en los tres primeros años desde el inicio, comparado con el 19% (17%) de 67 controles (OR = 4.3 [OR = 4.1], P < 0.0005) o 20% (15%) de 69 pacientes con evolución prolongada de la enfermedad (OR = 4.0 [OR = 4.8], P < 0.0005]. Los valores meidos de PCR y Anti Hp IgG (% positivo) no difirieron de los controles.
Conclusiones. Las infecciones estreptocócicas son probablemente un desencadenante ambiental para la narcolepsia.

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Shaila Bokkala, Katherine Napalinga, Narsimha Pinninti, Karen S Carvalho, Ignacio Valencia, Agustin Legido, Sanjeev V Kothare. Correlates of Periodic Limb Movements of Sleep in the Pediatric Population.
Pediatr Neurol, July 1, 2008; 39(1): 33-39.

Los movimiento periódicos de extremidades (MPE) del sueño en niños están infradiagnosticados. El método diagnóstico más fiable es la polisomnografía (PSG). Hay poca información de estudios de PSG en niños con MPE. En este estudio se evalúa la prevalencia y el correlato en la PSG de los MPE.
Los MPE se identificaron en 77 de 982 estudios PSG con una prevalencia del 7.8% y un predominio en varones (47 chicos, 30 chicas). La edad media fue de 9.4 +/- 4.2 años (1-19 años) (Índice de masa corproal, 24.1 +/- 12.3). El tiempo medio de sueño fue de 395.4 +/- 73.4 minutos, de los cuales el 16.6% +/- 6.7% fue en REM y en onda lenta (SWS) el 22% +/- 10%. La eficiencia de sueño fue de 93.8 +/- 9.83, el índice de MPE fue de 9.78 +/-7.9, el arousal de MPE fue de 4.5 +/- 8.4, el índice de arousal 27.8 +/- 12.4 y el pico end-tidal de CO2 48.9+/-10.5 mm Hg.
Los diagnósticos asociados fueron síndrome de apnea-hiponea obstructiva del sueño en 36 (46.8%), trastorno por déficit de atención e hiperactividad en 10 (13%), migraña en 7 (9.1%), convulsiones en 7 (9.1%), trastornos del espectro autista en 5 (6.5%) y narcolepsia en 7 (9.1%). La ferritina sérica estuvo disminuda en 29 (96.6%). Estudios prospectivos pueden aclarar el significado de los MPE que pueden encontrarse incidentalmente en niños a los que se les hace PSG.

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