Grupo de Sueño de la AEPap

Racaru VM, Pinard JM, Cheliout-Heraut F. Sleep disorders in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: A family report. Eur J Paediatr Neurol Nov 2009;

Introducción: La deficiencia de succinico semialdehido dehidrogenasas (SSADH) es una rara alteración metabólica que afecta a la degradación del ácido gammaaninobutírico. Clínicamente, la deficiencia de de SSADH causa encefalopatía estática o progresiva al final del periodo de lactante o al inicio de la edad escolar. Se sabe que los trastornos del sueño son hallazgos clínicos frecuentes en estos pacientes. Sin embargo, pocos estudios han investigado esta patología mediante polisomnografía (PSG).
Objetivos. Analizar los trastornos respiratorios relacionados con el sueño, arquitectura de sueño, actividad EEG paroxística mediante PSG en dos gemelos afectos de déficit de SSADH.
Método. Se realizó a cada paciente una videopolisomnografía en una habitación especial destinada a la madre y los niños.
Resultados. La actividad EEG de fondo en vigilia tranquila consistía ondas theta de bajo voltaje, desorganizadas, anormales y difusas. En ambos pacientes se observó desorganización de la arquitectura del sueño con un incremento del sueño ligero y una disminución del sueño REM. En el paciente 1, durante el sueño, presentó 36 hipopneas, 13 apneas centrales y una apnea obstructiva con duración variable entre 7 y 30 segundos. El índice apnea/hipopnea (IAH) fue de 7/h y la saturación de oxígeno descendió hasta el 80% durante los eventos respiratorios. En el paciente 2,
los eventos respiratoriso consistieron en 8 apneas centrales y 23 hipopneas de 6 a 20 segundos de duración, no observándose apneas ni hipopneas obstructivas. La saturación de oxígeno descendió hsta el 90% durante las apneas y el IAH fue de 5/h.
Conclusión. Los trastornos respiratorios durante el sueño es un hallazgo común en pacientes con déficit de SSADH y la PSG es una herramienta de utilidad para su diagnóstico.

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