Genómica asociada del SAHS y HDL colesterol
R. Ugarte 14 Feb 2010 | : Obesidad, SAHS
Relf BL, Larkin EK, Torres CD, Baur LA, Christodoulou J, Waters KA. Genome-wide linkage of obstructive sleep apnoea and high-density lipoprotein cholesterol in a Filipino family: bivariate linkage analysis of obstructive sleep apnoea. J Sleep Res Feb 2010;
Introducción. Cada vez son más las pruebas que asocian el SAHS con el Síndrome Metabólico (MeS), tanto en niños como en adultos, sugiriendo un componente genético. Sin embargo, la relación genética con enfermedad no está clara.
Métodos. Se realizó un escaneo de la vinculación del genoma completo bivariado en una única familia filipina con alta prevalencia de SAHS y MeS para explorar las vías genéticas subyacentes en estas enfermedades. Se realizó a una familia amplia de medio rural (n = 50, 50% adultos) un escaneo genómico 10-cM. Se midieron los valores basales plasmáticos de insulina, triglicéridos, colesterol total y HDL colesterol. Se realizó una polisomnografía nocturna para determinar el índice de trastornos respiratorios (RDI) como medición de apnea de sueño. Se calcularon los valores z de índice de masa corporal y resistencia a insulina. Se realizaron análisis multipunto bivariada de los componentes RDI y MeS. La prevalencia de SAHS fue del 46% (n = 23; nueve adultos, 14 niños) entre los participantes. El fenotipo MeS estaba presente en el 40% de adultos (n = 10) y 48% de niños (n = 12). Se demostraron picos de asociación con logaritmo de odds (LOD) score >3 en cromosoma 19q13.4 (LOD = 3.04) para el rasgo pareado RDI y HDL colesterol. Los genes candidatos identificados en esta región incluían los genes KIRs (killer cell immunoglobulin-like receptor). Estos genes están asociados con modulación de respuestas inflamatoria como reacción al estrés celular e iniciación de la formación de placas de ateroma.
Conclusión. Se ha identificado un nuevo locus que vincula genéticamente los índices de trastornos respiratorios y los factores lipídicos asociados con el síndrome metabólico en una región cromosómica que contiene genes asociados con las respuestas inflamatorias.
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