Estudios genéticos en el SAHS
R. Ugarte 11 Jun 2010 | : SAHS
A Candidate Gene Study of Obstructive Sleep Apnea in European-Americans and African-Americans
Larkin EK, Patel SR, Goodloe RJ, Li Y, Zhu X, Gray-McGuire C, Adams MD, Redline S. Am. J. Respir. Crit. Care Med., Jun 2010; 10.1164/rccm.201002-0192OC.
Introducción. La apnea obstructiva del sueño (SAHS) se piensa que está influenciada por genes relacionados con la obesidad, desarrollo craneofacial, inflamación y control ventilatorio. Este es el primer estudio de genes candidatos de SAHS en famillias europeoamericanas y afroamericanas, seleccionando genes biologicamente plausibles relacionados con estas alteraciones.
Métodos. Se genotiparon 1.080 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en 729 afroamericanos y 505 SNPs fueron genotipados en 694 euroamericanos. La codificación de SNPs de manera aditiva, asociando el índice de apnea-hipopnea (IAH) como un rasgo continuo y el SAHS como un rasgo dicotómico (IAH ≥15), se realizó usando métodos que tuvieran en cuenta las correlaciones familiares en modelos ajustados para la edad, cuadrado de edad y sexo, con o sin índice de masa corporal.
Resultados. En euroamericanos, las variantes con proteína C reactiva (CRP) y factore neurotrópico glial (GDNF) se asociaron con el IAH (CRP: {beta}=4.6; SE=1.1; p=0.0000402; GDNF: {beta}=4.3; SE=1.0; p=0.0000201) y con el rasgo dicotómico de SAHS (CRP: OR= 2.4; 95% CI: 1.5-3.9; p=0.000170; GDNF: OR=2.0; 95% CI: 1.4-2.89; p=0.0000433). En afroamericanos, rs9526240 con receptor de serotonina 2a (HTR2A: OR=2.1; 95% CI: 1.5-2.9; p=0.00005233) asociado a SAHS.
Conclusión. Este análisis de genes candidatos identificaron el papel potencial de genes que operan a través de vías patologícas intermedias de enfermedad de manera que influencian los genotipos de la apena del sueño, proporcionando un marco para futuros estudios de replicación.
Comments Off