Grupo de Sueño de la AEPap

Champion D, Pathirana S, Flynn C, Taylor A, Hopper JL, Berkovic SF, Jaaniste T, Qiu W. Growing pains: Twin family study evidence for genetic susceptibility and a genetic relationship with restless legs syndrome. European Journal of Pain. Article first published online: 13 MAR 2012 DOI: 10.1002/j.1532-2149.2012.00130.x

Introducción. Los dolores de crecimiento (DC) son una alteración familiar prevalente de etiología desconocida. La presencia familiar de DC y la asociación personal y familiar con el síndrome de piernas inquietas (SPI) ha sido descrita.
Métodos. Estudio en gemelos investigando la susceptibilidad genética para DC y su relación genética con el SPI. Se entregó a los padres de 1.843 pares de gemelos de 3-16 años de edad un cuestionario que identificó 88 pares que reunían, al menos en un caso, criterios de DC. En estas parejas de gemelos se completaron cuestionarios de DC y de SPI así como a sus hermanos y padres.
Resultados. Veinticuatro de 34 gemelos monocigóticos (MZ) presentaron concordancia de dolores de crecimiento, comparados con 12 de 54 gemelos dicigóticos (DZ). La concordancia fue de 0.85 y 0.36 para gemelos MZ y DZ, respectivamente (p < 0.001). La prevalencia de dolores de crecimiento de familiares de gemelos con dolores de crecimiento fue de 51% para hermanos no gemelos y 47% para padres. El 23% de gemelos con DC reunían criterios de SPI comparado con el 8% de gemelos sin dolores de crecimiento (p = 0.03). De entre los gemelos con concordancia de dolores de crecimiento, el 19% reunía criterios de SPI comparado con el 2% de gemelos con discordancia de dolores de crecimiento (p = 0.01). En dos pares de gemelos MZ uno tuvo dolores de crecimiento y el otro SPI. La prevalencia de SPI fue de 40% para madres, 24% para padres y 18% para hermanos no gemelos.
Conclusión. Es el primer estudio en gemelos donde se evidencia una etiología genética de los dolores de crecimiento y su relación con el síndrome de piernas inquietas.

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Jensen ME, Gibson PG, Collins CE, Hilton JM, Latham-Smith F, Wood LG. Increased sleep latency and reduced sleep duration in children with asthma. Sleep Breath. 2012 Mar 13. [Epub ahead of print]

Introducción. Los trastornos respiratorios del sueño son más prevalentes en niños y adolescentes con asma. Sin embargo, esto no se ha descrito adecuadamente usando parámetros objetivos.
Objetivo. Caracterizar los trastornos respiratorios durante el sueño en niños y adolescentes con o sin asma.
Métodos. Análisis retrospectivo de registros polisomnograficos de niños de edades comprendidas entre los 5-17 años con asma (n = 113) y sin asma (n = 104), remitidos para estudio de sueño en el periodo 2005-2010 en un hospital australiano.
Resultados. Se analizaron los registros polisomnográficos para comparar la calidad y cantidad entre niños asmáticos y no asmáticos. La latencia de sueño fue significativamente más larga en niños asmático comparada con los controles. Sin embargo, este resultado solo fue significativo en niñas (46.2 (5.6) vs 33.2 (2.7) min, p < 0.05). Los varones asmáticos tuvieron una duración de sueño significativamente más corta (425.9 (5.4) vs 441.8 (5.4) min, p < 0.05) que los varones de control.
Conclusiones. Las alteraciones del sueño en niños con asma están presentes y se manifiestan de manera diferente en varones y niñas. Son necesarias nuevos estudios para conocer la implicación clínica del aumento de la latencia de sueño y reducción de la duración del sueño en el funcionamiento diurno y las conductas de niños y adolescentes con asma.

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Bhattacharjee R, Kim J, Alotaibi WH, Kheirandish-Gozal L, Capdevila OS, Gozal D. Endothelial dysfunction in children without hypertension: potential contributions of obesity and obstructive sleep apnea. Chest. 2012 Mar;141(3):682-91. Epub 2011 Oct 26.

Introducción. La disfunción endotelial puede desarrollarse tanto en contexto de obesidad como de apnea obstructiva (SAHS) en niños. Sin embargo, las interacciones potenciales del SAHS y de la obesidad no han sido definidas.
Métodos. Se reclutaron a niños prepuberales y no hipertensos. La función endotelial fue valorada en ayunas, usando un test modificado de hiperemia mediante un manguito de oclusión sobre las arterias cubital y radial y se realizó una extracción de sangre para valoración de los niveles de la proteína mieloide-relacionada 8/14 (MRP8/14) usando un método ELISA comercial. La polisomnografía nocturna definió la presencia o ausencia de SAHS en sujetos valorados por trastornos respiratorios durante el sueño. Se realizaron mediciones antropométricas para categorizar a pacientes obesos (OB) y no obesos (NOB).
Resultados. Se compararon 54 niños con SAHS, obesos y no obesos (media de edad 7.90 ± 0.26 años; media del z-score del IMC, 1.70 ± 0.3; índice apnea-hipopnea obstructiva [OAHI], 7.36 ± 1.09) con 54 niños sin SAHS, obesos y no obesos (media de edad, 8.26 ± 0.24 años; media del z-score del IMC, 1.41 ± 0.18; OAHI, 0.86 ± 0.07). De todos ellos, el 62.5% de los OB-SAHS, el 38.7% de los OB-NSHAS y el 20.0% de los NOB-SAHS presentaron disfunción endotelial en comparación con el 0.0% de la categorai NOB-NSAHS (P < .01). El grado de disfunción endotelial se asoció con los niveles circulantes de MRP8/14 (r = 0.343, P < .001).
Conclusiones. Tanto la obesidad como el SAHS puede, independientemente, incrementar el riesgo de disfunción endotelial e incrementar notablemente este riesgo. Aunque los mecanismos subyacentes de disfunción endotelial no son totalmente conocidos, se sugiere que MRP8/14 pudiera ser un marcador de disfunción endotelial.

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Plomp, R. G., Joosten, K. F. M., Wolvius, E. B., Hoeve, H. L. J., Poublon, R. M. L., van Montfort, K. A. G. M., Bredero-Boelhouwer, H. H. and Mathijssen, I. M. J. (2012), Screening for obstructive sleep apnea in treacher-collins syndrome. The Laryngoscope, 122: 930–934. doi: 10.1002/lary.23187

Objetivos: este estudio evaluó la utilidad de los cuestionarios establecidos para la detección del SAHS basados en la presentación de síntomas y quejas en pacientes con el síndrome de Treacher-Collins (TCS).
Material y métodos. Estudio trasversal de cohortes realizado en 35 pacientes con TCS (13 niños y 22 adultos) con un diagnóstico polisomnográfico de SAHS. Se evaluó la puntuación de Brouillette en los niños y la escala de somnolencia de Epworth en adultos.
Resultados. La puntuación total de Brouillette mostró una sensibilidad de 50%, una especificidad de 71% y valores predictivos positivos y negativos del 60% y 63%, respectivamente. La respuesta “No” a la pregunta de si el niño roncaba podría descartar el SAHS en los niños y mostró valores predictivos positivos y negativos del 55% y 100%, respectivamente. La escala de somnolencia de Epworth mostró una sensibilidad de 0%, una especificidad del 92% y valores predictivos positivos y negativos de 0% y 57%, respectivamente. Una respuesta positiva a la pregunta de si una persona se dormía mientras estaba sentada y hablando con alguien ( en más de una ocasión) fue capaz de predecir el SAHS en adultos; esta pregunta obtuvo valores predictivos positivos y negativos del 100% y 72%, respectivamente.
Conclusiones. Este estudio trasversal de cohortes mostró que la calificación de Brouillette y la escala de somnolencia de Epworth son de utilidad mínima en TCS. El diagnóstico del SAHS basado únicamente en los resultados de los cuestionarios no es confiable. Por lo tanto, para una buena evaluación y un tratamiento multidisciplinario óptimo de esta enfermedad crónica en el síndrome de Treacher-Collins, tanto los pacientes pediátricos como los adultos deberían someterse al menos una vez a la polisomnografía.

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Carotenuto M, Esposito M, D’Aniello A. Rippa CD. Precenzano F. Pascotto A. Bravaccio C, Elia M. Sleep Breath. 2012 Mar 7.

Objetivo. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico severo que afecta principalmente a mujeres y generalmente se relaciona con mutaciones en el gen de la proteína de metil-CpG-Unión 2. Tiene una prevalencia estimada de 1 en 10.000 nacimientos femeninos. Dentro de sus características clínicas, que suele ser más evidentes con el tiempo, se incluyen los trastornos respiratorios, convulsiones, espasticidad, trastornos vasomotores periféricos, escoliosis, retraso del crecimiento y pies hipotróficos, con una gran variedad de presentaciones. La inmadurez en los mecanismos del tronco encefálico se expresa por la presencia de trastornos en el sueño como despertares nocturnos, bruxismo y dificultades para conciliar el sueño y en la literatura no hay resultados concluyentes de los pocos estudios polisomnográficos sobre aspectos macroestructurales del sueño. El objetivo de este estudio es analizar los parámetros del sueño, la características respiratorias nocturnas y la presencia de movimientos periódicos de extremidades en una muestra de niñas afectadas por el síndrome de Rett.
Material y métodos. Trece niñas con síndrome de Rett se sometieron a un estudio polisomnográfico y los resultados fueron comparados con los obtenidos por un grupo de 40 niñas sanas.
Resultados. El grupo de Rett mostró un gran deterioro macroestructural y en los parámetros respiratorios del sueño, con un mayor porcentaje de movimientos paradójicos de las extremidades que los controles.
Conclusiones. Este estudio puede considerarse un informe acerca de la deficiencia respiratoria durante el sueño en el síndrome de Rett y es el primer acercamiento a los aspectos macroestructurales del sueño obtenidos por los datos PSG, que podrían considerarse obligatorios para una mejor comprensión de este síndrome tan complejo.

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Anderson VB, McKenzie JA, Seton C, Fitzgerald DA, Webster R, Norte KN, Joffe DA, Young HK. Neuromuscul Disord Fecha: 3 marzo 2012.

Introducción: La facilidad de la prueba de presión inspiratoria nasal puede extender su aplicación a la evaluación de la función muscular respiratoria en niños con deterioro cognitivo. Los autores intentaron cuantificar la presión inspiratoria nasal en niños con trastornos neuromusculares y correlacionar esta medida con las pruebas convencionales de función pulmonar y la polisomnografía nocturna.
Material y métodos.Treinta niños con una edad media 9.7±3.8 años, rango de 4.3-16.5 años con trastornos neuromusculares diagnosticados (distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Becker, miopatía congénita, distrofia facioescapulohumeral, distrofia miotónica, enfermedad de multi-minicore) se sometieron a evaluación. El treinta y siete por ciento mostraban un deterioro cognitivo. Los sujetos con trastornos neuromusculares fueron comparadas con 32 controles voluntarios de edad y de género coincidentes (edad media 10.9±2.9 años, rango 6.6-17.2 años) con una función respiratoria normal. Veintitrés de los niños con trastornos neuromusculares también se sometió a una polisomnografía nocturna
Resultados. Los niños con trastornos neuromusculares demostrador de forma significativa un deterioro en la presión inspiratoria nasal, máxima presión inspiratoria, FEV(1) y FVC (p < 0,05). Se identificó una correlación positiva entre la presión inspiratoria nasal diurna y la presión inspiratoria (r = 0,58), FEV(1) (r = 0,55) y FVC (r = 0, 46), aunque no con las variables polisomnográficas (índice de perturbación respiratoria, nadir de la saturación de O2 y pico de CO(2)). Se observó una prevalencia moderada de hipoxia nocturna y el 32% de niños demostraron presentar trastornos respiratorios del sueño.
Conclusiones. El examen de evaluación de la presión inspiratoria nasal fue bien tolerado, y representa una medida prometedora para la evaluación de la función respiratoria en los niños con trastornos neuromusculares.

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Gasparini G, Saponaro G, Rinaldo FDM, Boniello R, Marianetti TM, Torroni A, Cervelli D, Nasto V, Pelo S. J Craniofac Surg , 2012 14 marzo.

Introducción.: el síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS) se encuentra a menudo en niños afectados por malformaciones craneofaciales congénitas o adquiridas. Esta enfermedad tiene diferentes niveles de importancia clínica, que van desde problemas de atención en la escuela a los problemas de crecimiento y trastornos graves, tales como cor pulmonale o muerte súbita .El examen que se utiliza comúnmente para evaluar la gravedad de SAHS es la polisomnografía (PSG) y el recurso terapéutico es a menudo determinado por el estado de enfermedad. Teniendo en cuenta la discrepancia entre el historial clínico y los resultados del estudio polisomnográfico los autores intentaron identificar un instrumento para evaluar el SAHS con objeto de utilizarse como un apoyo para la polisomnografía.
Material y métodos. Estudio realizado en pacientes pediátricos afectados por malformaciones craneofaciales congénitas o adquiridas. Se seleccionaron a 34 pacientes pediátricos, incluyendo 15 niños y 19 niñas, entre 1 y 16 años, con una edad promedio de 7.3 años. El estudio consistió en individualización de datos comunes de la historia clínica obtenida de cada paciente y asociación de los datos con el nivel de gravedad de SAHS identificado por polisomnografía. Los autores pudieron aislar ciertos síntomas y signos que pueden ser predictivos de SAHS de la investigación en los estudios de la literatura y de su propia experiencia clínica con pacientes pediátricos. En la clínica, los autores encontraron que la historia clínica, dada por los padres, a menudo difiere significativamente de los hallazgos instrumentales obtenidos con polisomnografía. De las consideraciones expresadas anteriormente y de la comparación de los datos del historial clínico y cuestionarios, extrajeron las preguntas más importantes para su cuestionario, que están presentes en la literatura pero formuladas para adultos.
Resultados. La prueba de la obstrucción aérea en el niño resultó ser un método muy eficaz para evaluar y diagnosticar el SAHS. En todos los pacientes, reveló sistemáticamente la patología y la severidad del SAHS y nunca subestimó el cuadro. El examen se centra en signos clínicos y síntomas porque, en opinión de los autores , la historia clínica, reportada por los padres, puede ser más precisa que cualquier examen instrumental.

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Esteller Moré E, Santos Acosta P, Segarra Isern F, Lopez Diu R, Matiño Soler E, Ademà Alcover JM, Estivill Sancho E. Long-term persistence of obstructive sleep apnoea-hypopnoea syndrome in children treated with adenotonsillectomy. Analysis of prognostic factors. Acta Otorrinolaringol Esp. 2012 Mar;63(2):85-92. Epub 2012 Feb 18.

Introducción El tratamiento del síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño en los niños con adenoamigdalectomía es eficaz, pero tiene una tasa moderadamente elevada de la enfermedad persistente.
Objetivos. Analizar la tasa de persistencia del síndrome de apnea-hipopnea de sueño en un grupo de pacientes pediátricos tratados mediante adenoamigdalectomía y evaluar los posibles factores pronósticos.
Material y Métodos. Estudio prospectivo de 80 pacientes de edades comprendidas entre 2 y 13 años que tenía síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño, tratado con adenoamigdalectomía. Todos los pacientes se siguieron clínicamente y por polisomnografía durante 1 año después de la cirugía. Se analizaron los factores clínicos y epidemiológicos que podrían afectar negativamente a los resultados de la cirugía.
Resultados: la edad promedio fue 5.25±2.05 años y el índice de apnea-hipopnea Media (IAH) fue 8.13±6.06. Un año después de la cirugía, todos los parámetros clínicos mejoraron considerablemente y la media IAH era de 2,50. La persistencia del SAHS (IAH≥3) estaba presente en 21 de los pacientes (26,3%). El análisis comparativo de factores clínicos y epidemiológicos entre el grupo de no persistencia y el de persistencia de la enfermedad no obtuvo diferencias estadísticamente significativas en edad, sexo, tamaño de amígdalas, grado de Friedman o gravedad de la enfermedad preoperatoriamente. El único factor significativo fue que los pacientes sin persistencia eran más obesos.
Conclusiones. Los resultados de este estudio acerca de la persistencia del síndrome de apnea-hipopnea obstructiva del sueño después de adenoamigdalectomía son lo suficientemente importantes como para recomendar el seguimiento con polisomnografía, especialmente en grupos de alto riesgo. En la serie presentada aquí, no se demostraron estos factores de riesgo. Los resultados han sido probablemente condicionados por las características de la población estudiada: la baja edad, la baja tasa de obesidad y unos niveles de índice de apnea-hipopnea medios-bajos.

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Truong MT, Woo VG, Koltai PJ. Sleep endoscopy as a diagnostic tool in pediatric obstructive sleep apnea. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2012 Mar 13.

Objetivos: entre un 10 al 20% de niños tienen un SAHS persistente tras la adenoamigdalectomía (AA). Los autores plantean que una endoscopia durante el sueño, un examen mediante un fibroscopio flexible de la faringe bajo anestesia, es una herramienta eficaz para identificar escenarios de obstrucción persistente.
Material y métodos. En este estudio de cohortes retrospectivo, se revisaron los registros de niños que tenían síntomas consistentes con SAHS y una polisomnografía (PSG) positiva, a quienes se les realizó una endoscopia durante el sueño y una endoscopia de sueño seguida de cirugía dirigida. Los datos que se recogieron incluyeron la edad, el IMC y comorbilidades. El Índice de apnea-hipopnea (IAH) se comparó con el pre y post quirúrgico para cada niño mediante una prueba t emparejada.
Resultados. De los 80 niños a los que se realizó una endoscopia de sueño seguida de cirugía dirigida, 65% eran varones. La edad promedio fue 6 años (desviación típica de 3,75 años), el IMC promedio 19 (desviación típica de 0.43) y el 28% tenía comorbilidades. Para el 51% de los pacientes que tenía SAHS persistente después de la adenoamigdalectomía, la media del IAH después de la endoscopia de sueño seguida por cirugía dirigida fue significativamente menor que antes de la cirugía (7,9 vs 15,7, p <.01). Para el 49% de los pacientes que nunca había sido sometido a cirugía por el SAHS, o que fueron sometidos a cirugía sin endoscopia de sueño, el IAH medio fue significativamente menor que antes de la cirugía (8,0 vs 13,8, p<0,1)
Conclusiones. La endoscopia de sueño es una herramienta útil para identificar los escenarios de obstrucción tanto en niños sin como en aquellos con SAHS tras adenoaamigdalectomía.

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Hill CA, Litvak A, Canapari C, Cummings B, Collins C, Keamy DG, Ferris TG, Hartnick CJ. A pilot study to identify pre- and peri-operative risk factors for airway complications following adenotonsillectomy for treatment of severe pediatric OSA. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011 Nov;75(11):1385-90. Epub 2011 Aug 25.

Objetivo. Estudio piloto para identificar factores de riesgo de complicaciones perioperatorias en niños sometidos a adenoidectomía por SAHS severo.
Material y métodos. Revisión retrospectiva llevada a cabo en un hospital terciario. Se llevó a cabo un análisis de regresión lineal para identificar factores de riesgo perioperatorio que tuvieran significación en la predicción de la morbilidad postoperatoria.
Resultados. Se observó a 83 niños (edad media: 4,88 +/-3,09 años) que sufrían SAHS con un IAH>ó = 10 en la noche siguiente a la adenoidectomía, recogiendo si se producían complicaciones de la vía a aérea mayores (uso de CPAP o BiPAP, incremento en la necesidad de cuidados, reintubación o edema pulmonar) o menores (saturación de oxígeno < 90%). Las complicaciones mayores y menores acontecieron en el 4,8 % y el 19,3% de los niños respectivamente. La edad menor de los 2 años ( p<0,01), el IAH>24 ( p<0,05), el laringoespasmo intraoperatorio que requirió tratamiento (p<0,05), la saturación de oxígeno <90% en la UCI (p<0,05) o estancias en la UCI >100 minutos (p<0,01) predijeron de forma independiente las complicaciones postoperatorias. Los niños con alguno de dichos factores experimentaron una tasa de complicaciones del 38% en contraposición a una tasa del 4% en los otros.
Conclusiones. Este estudio piloto identificó los factores de riesgo pre y periopoperatorios que pueden ser investigados como predictores de complicaciones de la vía aérea en un estudio prospectivo. Estos deben de ser la base para elaborar un algoritmo de manejo de los niños con SAHS grave.

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