Julliand S, Boule M, Baujat G, Ramírez A. Couloigner V, Beydon N. Zara M, Di Rocco F, Lemerrer M, Cormier-Daire V, Fauroux B. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet A 18 de junio 2012.

Introducción. Los niños con acondroplasia presentan con más frecuencia trastornos respiratorios del sueño. El objetivo del estudio fue evaluar la función pulmonar y trastornos respiratorios del sueño en niños con acondroplasia.
Material y métodos. Se realizaron una entrevista, examen clínico, pruebas de función pulmonar con gases en sangre y un estudio poligráfico del sueño como parte de la evaluación anual de rutina en niños con acondroplasia. Se incluyeron 30 niños (edad media 3,0 años, rango: 0.4 a 17.1) a lo largo de un período de 21 meses.
Resultados. Se observaron ronquido habitual y apneas en el 77% y el 33% de los pacientes, respectivamente. Antes de realizar el estudio del sueño, 10/29 (34%) de los pacientes se habían sometido a cirugía de las vías respiratorias superiores y un 17% a la descompresión craneocervical. Los gases arteriales fueron anormales en dos pacientes (el 7%). Los parámetros del sueño fueron anormales en 28/30 pacientes (93%). Once pacientes (37%) tuvieron un índice de apnea ≥ 1 evento/ hora y 26 (el 87%) tenían un índice de apnea-hipopnea ≥ 5 eventos/hora. Más de un 3% de desaturaciones fue de >5/hr en 22 pacientes (73%). Dieciséis pacientes (53%) tuvieron una oximetría de pulso mínima <90%, pero sólo dos pacientes (7%) tuvieron una máxima presión transcutánea de dióxido de carbono >50 mm Hg durante el sueño. Como consecuencia de ello se llevaron a cabo las intervenciones terapéuticas siguientes: cirugía de las vías respiratorias superiores en cuatro pacientes y ventilación no invasiva con presión positiva (NPPV) en otros cinco pacientes, resultando en una mejora en los estudios del sueño en los nueve pacientes.
Conclusiones. Los estudios sistemáticos de sueño se recomiendan en niños con acondroplasia, debido a la alta prevalencia de trastornos respiratorios del sueño. La cirugía de las vías respiratorias superiores y la VMNI son tratamientos eficaces para los trastornos respiratorios del sueño de estos pacientes.