Afawi Z, Bassan H, Heron S, Oliver K, Straussberg R, Scheffer I, Leventer R, Korczyn A, Berkovic S. Benign Neonatal Sleep Myoclonus: An Autosomal Dominant Form Not Allelic to KCNQ2 or KCNQ3. J Child Neurol. 2012; 27:1260-1263

Introducción. El mioclono neonatal benigno del sueño es un trastorno no epiléptico caracterizado por contracciones mioclónicas que aparecen en el periodo neonatal, predominantemente durante el sueño. Aunque es autolimitado, en ocasiones se confunde con convlusiones epilépticas neonatales. Se han comunicado unos pocos casos familiares, sin embargo no se ha estudiado su genética.
Métodos. Se estudiaron a 3 familias con 2 o más individuos afectos y se analizaron sus pedigrees. Se usaron marcadores mcirosatélites para determinar si la alteración estaba relacionada con KCNQ2 o KCNQ3, los dos genes que causan la mayoría de las convulsiones benignas neonatales, una alteración que puede ser fácilmente confundida. Los 3 pedigrees, incluyendo uno con 4 individuos afectos, eran sugestivos de herencia autosómica dominante. Los loci KCNQ2 y KCNQ3 estaban ausentes en las 2 familias con más casos.
Conclusión. El mioclono neonatal benigno del sueño puede mostrar una herencia autosómica dominante y no es alélico con las convulsiones neonatales benignas familiares.