Lavezzi AM, Casale V, Oneda R, Gioventù S, Matturri L, Farronato G. Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) in children with Class III malocclusion: involvement of the PHOX2B gene. Sleep Breath. 2013 Mar 28. [Epub ahead of print]

Objetivo. El objetivo de este estudio es proporcionar nuevos enfoques basados en la biología molecular para los niños con síndrome de apnea obstructiva del sueño mediante la evaluación de la posible implicación del gen PHOX2B, notoriamente asociado con el síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), en la maloclusión de clase III.
Material y métodos. Cincuenta pacientes con maloclusión de clase III, con edades de 8 a 14 años y con antecedentes de episodios de apnea del sueño, y 20 controles emparejados por edad fueron sometidos a un examen de ADN genómico de células orales para analizar específicamente el genotipo PHOX2B.
Resultados. Se observaron mutaciones puntuales “silenciosas” que afectan a diferentes nucleótidos del gen PHOX2B en el 32% de los pacientes con maloclusión de clase III y nunca en los controles (0%).
Conclusiones. Los datos genéticos obtenidos en este estudio en niños con maloclusión de clase III y trastornos respiratorios del sueño relacionados proporcionan nueva información útil para la caracterización genética de esta patología. Las mutaciones silenciosas de genes PHOX2B pueden llevar a la modificación estructural y funcional de su producto, proporcionando a un grupo de niños con maloclusión de clase III unas características similares a los de niños con SAHS y malformaciones craneofaciales.