Tunca, Köktürk O. Home sleep study characteristics in patients with mucopolysaccharidosis. Sleep Breath. 2013 May 22. [Epub ahead of print]

Introducción. Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias de depósito lisosomal causadas por la deficiencia de hidrolasas implicadas en la ruta de degradación de glicosaminoglicanos. En las MPS la obstrucción de las vías respiratorias superiores puede ser consecuencia de múltiples factores causales que pueden afectar gravemente a la morbilidad y la mortalidad.
Material y métodos. Se evaluó la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias superiores y los hallazgos clínicos relacionados a través del estudio del sueño realizado en el domicilio en 19 pacientes (con MPS (11 con MPS tipo VI, 4 con MPS tipo I, 4 con MPS tipo II), seguidas en la Unidad Metabólica Pediátrica de la Universidad de Gazi. Los pacientes fueron sometidos a mediciones del sueño en el hogar y se les buscó indicios que reflejaran problemas respiratorios durante el sueño en una historia clínica detallada. Las mediciones de la apnea, el índice de apnea-hipopnea (IAH), el índice de hipopnea, índice de desaturación de oxígeno y la saturación mínima de oxígeno se obtuvieron a través del estudio del sueño en casa.
Resultados. De los 19 niños, el estudio fue normal en 1, presentaron un SAHS leve (IAH = 1,5-5 / h) en 5, moderado (IAH = 5-10 / h) en 2, y grave (IAH> 10 / h) en 11. La prevalencia del SAHS fue del 94,7% (18/19) en los pacientes con MPS. Los ronquidos, la apnea observada, el pectus carinatum y la macroglosia fueron los principales hallazgos clínicos. Los ecocardiogramas mostraron evidencia de hipertensión pulmonar en 13 pacientes.
Conclusiones. El estudio del sueño domiciliario es una prueba de detección rápida y accesible para determinar las alteraciones respiratorias durante el sueño y permite a los médicos tomar las medidas necesarias en los pacientes con manifestaciones graves.