Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, Nobili L, Bruni O, Lin L, Edwards MJ, Partinen M, Dauvilliers Y, Mignot E, Bhatia KP, Giuseppe P. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain. 2013 Oct 18. [Epub ahead of print]

Objetivo. Investigar la evolución natural de las características polisomnográficas en niños no tratados con narcolepsia con cataplejía .
Material y métodos. Con este fin, la evaluación clínica, la polisomnografía y la grabación en vídeo se realizaron al momento del diagnóstico (edad de 10 ± 3 años) y después de una mediana de seguimiento de 3 años desde la aparición de los síntomas (edad media de 12 ± 4 años) en 21 niños con narcolepsia con cataplejía y deficiencia de hipocretina 1 (probada en 19 sujetos). La valoración por vídeo también se llevó a cabo en dos grupos de control emparejados por edad y sexo en la primera evaluación y en el seguimiento y se anotó de forma ciega la presencia de movimientos hipotónicos (negativo) y activos. Datos de los pacientes al momento del diagnóstico y durante el seguimiento fueron contrastados, en comparación con los controles, y en relación con la edad y la duración de la enfermedad.
Resultados. En el momento del diagnóstico, los niños con cataplejia mostraron un incremento del tiempo de sueño durante las 24 h, y durante el seguimiento una latencia del sueño nocturno acortada, en ausencia de otros cambios polisomnográficos o clínicos (incluyendo el índice de masa corporal). Los fenómenos hipotónicos y los movimientos faciales seleccionados disminuyeron con el tiempo y, en relación con la duración de la enfermedad y la edad, aparecieron como dependientes de la edad.
Conclusiones. Al inicio, la narcolepsia con cataplejía en la infancia se caracteriza por un aumento brusco del tiempo total de sueño en las 24 h , una hipotonía generalizada y una hiperactividad motora. Con el tiempo, la imagen de la cataplejia se convierte en la presentación clásica (es decir, en episodios de debilidad muscular breves desencadenados por emociones), mientras que el tiempo total de sueño en las 24 h disminuye, volviendo a niveles más apropiados para su edad.