Moreira GA, Kyosen SO, Patti CL, Martins AM, Tufik S. Prevalence of obstructive sleep apnea in patients with mucopolysaccharidosis types I, II, and VI in a reference center. Sleep and Breathing
April 2014

Objetivo. Las mucopolisacaridosis (MPS) abarca un grupo de enfermedades raras de depósito lisosoma que está asociadas con acumulación de glucosaminoglicanos en órganos y tejidos. Las alteraciones respiratorias ocurren en todos los tipos de MPS. En estos pacientes la prevalencia de apnea obstructiva del sueño (SAHS), que puede ocasionar comorbilidad añadida, está infravalorada y los resultados de los pocos estudios existentes son controvertidos. Este estudio tiene como objetivo caracterizar la prevalencia de SAHS en los pacientes con MPS tipo I, II, y VI en un centro de referencia.
Métodos. Participaron 49 pacientes con MPS (I, n = 17; II, n = 16; yVI; n = 12) del Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, que fueron sometidos a una polisomnografía nocturna y se realizó estudio retrospectivo. Los datos demográficos y clínicos fuero obtenidos de sus historias clínicas en la primera consulta.
Resultados. La prevalencia de SAHS en pacientes con MPS fue del 69.8 %. Los pacientes con MPS tipo I parecen más susceptibles a hipoxemia inducida por SAHS como indica la reducción de los niveles medios deSpO2, tanto en REM como NREM, así como en el nadir de SpO2.
Conclusiones. Los pacientes con MPS presentan una alta prevalencia de SAHS, a menudo de gravedad. Estos resultados refuerzan la necesidad del cribado de SAHS en todos los pacientes con MPS.