Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, Keens TG, Loghmanee DA, Trang H; ATS Congenital Central Hypoventilation Syndrome Subcommittee. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am J Respir Crit Care Med. 2010 Mar 15;181(6):626-44.

Introducción. El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) se caracteriza por una hipoventilación alveolar y una disrregulación autónoma. El objetivo del presente trabajo fue mostrar la importancia de la alteración del gen PHOX2B en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con SHCC y revisar los recientes avances en las relaciones entre las mutaciones del gen PHOX2B y el fenotipo del SHCC.
Material y métodos. Los miembros del comité fueron invitados en base a su experiencia en SHCC a mostrar el estado actual de los conocimientos sobre el tema. Se llevaron a cabo búsquedas bibliográficas independientes. Se llegó al consenso y se redactaron recomendaciones por parte de los miembros del comité.
Conclusiones. Para llegar al diagnóstico del SHCC se requiere la caracterización de una mutación del gen PHOX2B. El conocimiento de la mutación específica ayuda a anticipar la severidad del fenotipo del SHCC. Los parientes de los pacientes con SHCC deberían someterse a despistaje de mutaciones de dicho gen. Así mismo, el mantener un alto índice de sospecha en casos de hipoventilación alveolar inexplicada ayudará a incrementar el índice de diagnósticos del SHCC.
El manejo recomendado para incrementar la seguridad y optimizar los resultados neurocognitivos de los pacientes con SHCC incluye las siguientes recomendaciones:
A) Evaluación hospitalaria anual o bianual con
1) estudio fisiológico durante el despertar y en vigilia para investigar las necesidades ventilatorias según niveles variables de actividad y concentración, tanto en situación de respiración espontánea como en ventilación artificial, y la respuesta ventilatoria a los cambios fisiológicos del sueño y el despertar.
2) monitorización electrocardiográfica – Holter de 72 horas,
3) ecocardiografía,
4) evaluación de la disrregulación autónoma y
5) evaluación neurocognitiva.
B) Enema de bario o manometría y/o biopsia rectal en los pacientes con estreñimiento , y
C) Estudios de imagen para descartar tumores de la cresta neural en individuos con riesgo aumentado de presentar éstos según el tipo de mutación del gen PHOX2B.