Khalyfa A, Serpero LD, Kheirandish-Gozal L, Capdevila OS, Gozal D. TNF- gene polymorphisms and excessive daytime sleepiness in pediatric obstructive sleep apnea. Journal of Pediatrics 158(1):81-6, 2011 Jan 158(1):81-6, 2011 Jan.

Objetivo. Investigar la somnolencia diurna, los niveles del factor de necrosis tumoral (TNF) en plasma y la variabilidad genómica del gen-TNF en niños con SAHS.
Material y método. Se investigó a 60 niños con SAHS y a 80 niños de un grupo control mediante un cuestionario modificado de la escala de somnolencia de Epworth (Epworth Sleepiness Scale- ESS) y una extracción de sangre realizada la mañana posterior a ser sometidos a una polisomnografía (PSG). Las concentraciones del TNF en plasma se determinaron mediante ELISA y se obtuvo el DNA genómico. Se determinaron las frecuencias genotípicas y alélicas para los 4 polimorfismos simples del TNF mediante una técnica de reacción de cadena de polimerasa (PCR) en tiempo real.
Resultados. Los niveles de TNF y las puntuaciones de la escala de somnolencia de Epworth por la mañana se incrementaron cuando existía un SAHS, aunque se apreció una variabilidad sustancial. A pesar de que las concentraciones plasmáticas de TNF estuvieron globalmente incrementadas en los niños con SAHS, la mayor parte de la variabilidad fue atribuible a la presencia o ausencia del gen 308G del TNF.
Conclusiones. Los niveles de TNF se hallan incrementados en los niños con SAHS, particularmente entre aquellos que presentaban el polimorfismo del nucleótido 308G del TNF. Entre estos últimos también se halló un significativo incremento de la excesiva somnolencia diurna (ESD). La relativamente elevada variabilidad de la ESD en los niños con SAHS puede relacionarse con un polimorfismo del gen TNF, particularmente con el 308G.