Zarowski M, Vendrame M, Irons M, Kothare SV. Prevalence of sleep problems in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A Date: 2011 May 27.

Introduccion. El syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) es un trastorno genético caracterizado por múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Está causado por una deficiencia genética en la enzima 7-dehidrocolesterol- delta 7- reductasa que provoca un incremento en los niveles séricos de colesterol. Este estudio investigó la prevalencia de los problemas de sueño en una cohorte de pacientes afectos de SSLO.
Material y métodos. 18 sujetos con SSLO, con edades entre 2 y 31 años (10,7+/-8,5 años). Los padres cumplimentaron varios cuestionarios (Intake Demographic Form, Pediatric Sleep Questionnaire-PSQ- y Pediatric Daytime Sleepiness Scale, PDSS).
Resultados. Los sujetos con SSLO presentaron síntomas de trastornos respiratorios del sueño (TRS): un 50% roncaban y un 66,7% presentaban respiración bucal. También presentaron problemas en el inicio del sueño ( dificultades para iniciar el sueño en un 61,1% de casos, latencia del sueño > 30 minutos en un 62%) y en su mantenimiento (despertares gritando en un 61%, más de 2 despertares cada noche en un 44,4%, dificultades para volverse a dormir en un 66,7%, despertares tempranos en la mañana en un 61,1% y falta de sueño en un 50% de casos). Los sujetos con SSLO precisaban de la compañía de un familiar para dormirse (50%), ver TV u oir música (44,4%) y compartían cama en un 33,3% de casos, lo que indica ansiedad en relación con el sueño. Los síntomas de excesiva somnolencia diurna (ESD) fueron frecuentes (resistencia a levantarse en 38,9% de casos, somnolencia diurna en el 44,4% y necesidad de siestas en un 55,6%). Los padres observaron con frecuencia dificultad para organizar las tareas y excesiva distractibilidad en sus hijos.
Conclusiones. Los problemas de sueño tales con TRS, ansiedad en relación al sueño y sus asociaciones, patrones alterados del sueño y ESD son frecuentes en los niños afectos del SSLO.