Schlüter B, De Sousa G, Trowitzsch E, Andler W. Diagnostics and management of sleep-related respiratory disturbances in children with skeletal dysplasia caused by fgfr3 mutations (achondroplasia and hypochondroplasia). Georgian Med News ; :63-72

Objetivo. Conocer la frecuencia y los indicadores clínicos de los trastornos respiratorios durante el sueño (TRS) y las manifestaciones polisomnográficas de estas alteraciones en niños con displasia esquelética causada por mutaciones del FGFR3.
Métodos. Se estudiaron a 24 pacientes (22 con acondroplasia y 2 con hipocondroplasia; 13 chicos y 11 chicas; edad 8 días a 15 años, media de edad 3.0 años. Se realizó una entrevista semiestructuraada, examen clínico y registro polisomnográfico (PSG) (65 PSG en 24 pacientes). Se realizó PSG antes y después de adenoamigdalectomía (AA) en un subgrupo de 5 pacientes. Se observaron síntomas sugestivos de TRS (somnolencia diurna, problemas de atención y concentración, problemas conductuales y palidez) en 4 de 24 pacientes (16.7%). Los síntomas relacionados con el sueño (ronquido, respiración bucal, cianosis, apneas observadas, sudoración excesiva, enuresis, problemas para iniciar y mantener el sueño) estuvieron presentes en 18 de 24 pacientes (75%). Antes de la primera PSG, a 11 de 24 pacientes (45.8%) se les realizó adenoidectomía (AT), a 1 de 24 (8.3%) amigdalectomía (TT) y a 3 de 24 (12.5&) adenoamigdalectomía (AA), a 3 de 24 (12.5%) drenaje de LCR y a 6 de 24 (25%) descompresión craneocervical. El examen físico antes de la primera PSG mostró hipertrofia amigdalar en 11 de 24 pacienes (45.8%), respiración nasal alterada en 8 de 24 pacientes (33.3%) e hipertrofia de adenopatías cervicales como signo de amigdalitis crónica en 5 de 24 pacientes (20.8%). Los hallazgos de la PSG fueron anormales en 19 de 24 pacientes (79.2%) con un nadir de saturación de oxígeno (pulsioximetría) por debajo del 90% y/o nadir de presión parcial transcutánea de oxígeno por debajo de 45 mmHg. Se encontraron hallazgos patológicos en la PSG 10 de 24 pacientes (41.7%): apnea obstructiva del sueño (SAHS) en 8 de 24 pacientes (33.3%), apnea central en 1 de 24 pacientes (4.2%) e hipoventilación en 1 de 24 pacientes (4.2%). Como consecuencia de ellos se realizarón las siguientes intervenciones terapéuticas: AT en 1 de 24 pacientes (4.2%), TT en 2 de 24 pacientes (8.3%) y AA en 2 de 24 pacientes (8.3%) y presión positiva continua de la vía aérea (CPAP) nasal y CPAP binivel (BiPAP).
Conclusiones. Los trastornos respiratorios del sueño, especialmente la apnea del sueño, suponen una complicación clínica de relevancia pronóstica en niños con acondroplasia. No solo los niños con sospecha de TRS sino todos los niños con acondroplasia deberían ser evaluados mediante polisomnografía. En algunos de estos pacientes los mecanismos fisiopatológicos del SAHS están relacionados con la etiología de la acondroplasia. Los niños acondroplásicos con SAHS que no mejoran tras la cirugía adenoamigdalar deberían ser tratados con CPAP nasal.