Kamdar BB, Preeya Nandkumar P, Krishnan V, Gamaldo CE, Collop NA. Self-Reported Sleep and Breathing Disturbances in Joubert Syndrome. Pediatric Neurology. Volume 45, Issue 6, December 2011, Pages 395-399

Introducción. El síndrome de Joubert es una enfermedad autosómica recesiva rara, caracterizada por malformaciones del vermis cerebelar, hipotonía, retraso del desarrollo y variabilidad respiratoria.
Métodos. Siendo poco conocida la disregulación de sueño y ventilatoria en estos pacientes, se distribuyó un cuestionario en la conferencia de la Fundación Síndrome de Joubert y Alteraciones Relacionadas. Este cuestionario recogía anormalidades respiratorias y de sueño e incluía el Pediatric Sleep Questionnaire. Los parientes y cuidadores cumplimentaron el mismo. Se recogieron 20 cuestionarios.
Resultados. La media de edad fue de 8.3 años y el 45% eran niñas. En siete pacientes (35%) se comunicaron episodios de taquipnea episódica, 4 (20%) apnea y 3 (15%) ambos. el ronquido estaba presente en 10 pacientes (50%), 4 con ronquido nocturno y 5 cinco tenían también taquipnea diurna. Seis de 14 (43%) de los pacientes tenían puntuaciones sugestivas de trastorno respiratorio durante el sueño en el Pediatric Sleep Questionnaire.
Conclusiones. Estos resultados sugieren que la taquipnea episódica, apnea, ronquido y puntuaciones del Pediatric Sleep Questionnaire sugestivas de trastornos resiratorios durante el sueño son frecuentes en el síndrome de Joubert. La detección precoz y la mejor comprensión de los trastornos del sueño y la respiración puede contribuir a mejores resultados en estos pacientes con síndrome de Joubert.