Carotenuto M, Esposito M, D’Aniello A. Rippa CD. Precenzano F. Pascotto A. Bravaccio C, Elia M. Sleep Breath. 2012 Mar 7.

Objetivo. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico severo que afecta principalmente a mujeres y generalmente se relaciona con mutaciones en el gen de la proteína de metil-CpG-Unión 2. Tiene una prevalencia estimada de 1 en 10.000 nacimientos femeninos. Dentro de sus características clínicas, que suele ser más evidentes con el tiempo, se incluyen los trastornos respiratorios, convulsiones, espasticidad, trastornos vasomotores periféricos, escoliosis, retraso del crecimiento y pies hipotróficos, con una gran variedad de presentaciones. La inmadurez en los mecanismos del tronco encefálico se expresa por la presencia de trastornos en el sueño como despertares nocturnos, bruxismo y dificultades para conciliar el sueño y en la literatura no hay resultados concluyentes de los pocos estudios polisomnográficos sobre aspectos macroestructurales del sueño. El objetivo de este estudio es analizar los parámetros del sueño, la características respiratorias nocturnas y la presencia de movimientos periódicos de extremidades en una muestra de niñas afectadas por el síndrome de Rett.
Material y métodos. Trece niñas con síndrome de Rett se sometieron a un estudio polisomnográfico y los resultados fueron comparados con los obtenidos por un grupo de 40 niñas sanas.
Resultados. El grupo de Rett mostró un gran deterioro macroestructural y en los parámetros respiratorios del sueño, con un mayor porcentaje de movimientos paradójicos de las extremidades que los controles.
Conclusiones. Este estudio puede considerarse un informe acerca de la deficiencia respiratoria durante el sueño en el síndrome de Rett y es el primer acercamiento a los aspectos macroestructurales del sueño obtenidos por los datos PSG, que podrían considerarse obligatorios para una mejor comprensión de este síndrome tan complejo.