Trider CL, Corsten G, Morrison D, Hefner M, Davenport S, Blake K. Understanding obstructive sleep apnea in children with CHARGE syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol : 25 de abril 2012,

Objetivo. El síndrome CHARGE se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.500 nacidos vivos y se diagnostica clínicamente por la combinación de las características clínicas: atresia de coanas, coloboma, orejas características, anormalidades craneales y diferentes anomalías del hueso temporal. Más del 50% de los niños Síndrome de CHARGE experimentan trastornos del sueño, frecuentemente apnea obstructiva del sueño. Los objetivos de este estudio fueron desarrollar un mejor entendimiento de la prevalencia, sintomatología y tratamientos de la apnea del sueño en el síndrome CHARGE. Los objetivos secundarios fueron determinar la utilidad de los cuestionarios de examen de apnea obstructiva del sueño en una población con síndrome CHARGE.
Material y métodos Los padres de 51 niños con síndrome CHARGE (entre 0 y 14 años) fueron reclutados entre mayo de 2010 y julio de 2011. Pruebas genéticas y/o criterios clínicos confirmaron el diagnóstico de síndrome CHARGE. Los cuestionarios completados por los padres incluyeron uno que incluía las características clínicas del S. CHARGE y tres cuestionarios previamente validados: el score de Brouilette, el cuestionario PSQ de sueño pediátrico y el de calidad de vida en el SAHS (OSA-18 ). El SPSS 19.0 se utilizó para los cálculos estadísticos.
Resultados. El diagnóstico previo de apnea obstructiva del sueño estaba presente en el 65% de la población estudiada. Los tratamientos incluyeron presión positiva continua en vía aérea, la amigdalectomía y/o adenoidectomía y traqueotomía. El score de Brouilette identificó la presencia de apnea obstructiva del sueño en la población estudiada con el síndrome CHARGE e indicó una mejoría estadísticamente significativa (p = <0,001) después del tratamiento, comparable a la población en general. Sólo las subescalas de los ronquidos y la somnolencia durante el día fueron útiles en la identificación de la apnea obstructiva del sueño mediante el PSQ. El cuestionario OSA-18 indicó que en la población con síndrome CHARGE después del tratamiento para la apnea obstructiva del sueño pueden persistir síntomas residuales que afectan a la calidad de vida.
Conclusiones. La apnea obstructiva del sueño parece ser frecuente en los niños con síndrome CHARGE. Todos los tratamientos convencionales para la apnea obstructiva del sueño reducen la sintomatología. El score de Brouilette es útil para identificar la apnea obstructiva del sueño en la población con síndrome CHARGE. El Cuestionario PSQ podría ser útil una vez modificado. El cuestionario OSA-18 sería más útil como un medio para medir la mejora en la calidad de vida después del tratamiento.