INTRODUCCIÓN
La personas con síndrome de Down (SD) presentan ciertos riesgos y
problemas de salud asociados a este síndrome, que hacen precisas ciertas
actuaciones que han de añadirse a las recomendaciones del Programa de
Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud y al Programa de
Supervisión de la Salud en la Infancia de la AEPap, buscando el pleno
desarrollo y aprovechamiento de las capacidades de cada persona con SD.
La aplicación de estas recomendaciones ha logrado que la calidad y
esperanza de vida de estos individuos haya mejorado notablemente en los
países donde de forma rutinaria se llevan a cabo.
No existen evaluaciones en España sobre el grado de cumplimiento de las
recomendaciones realizadas por estas instituciones, pero numerosos
estudios han observado que en más de la mitad de los pacientes no se han
realizado exploraciones tiroideas en los últimos tres años del tiempo de
estudio, a pesar de las insistentes recomendaciones llevadas a cabo por
las instituciones sanitarias de éste y otros países europeos.
El presente documento recoge las iniciativas de instituciones dedicadas a
las personas con SD con el objetivo de integrar estas actividades en los
programas de salud de atención primaria, pretende este documento la
generalización de la atención a niños con SD en los centros de salud y
asimismo actualiza las intervenciones especificas para la protección de
la salud tras la búsqueda de la mejor evidencia disponible en la
actualidad.

MAGNITUD
DEL PROBLEMA
El defecto congénito cuya frecuencia al nacimiento ha experimentado un
descenso más acusado es el síndrome de Down (SD), que ha disminuido a
razón de una media anual de 4 niños menos con SD por cada 100.000
nacimientos. Durante el periodo 1980-1985 la prevalencia fue de 14,78
por 10.000 nacimientos y en el año 2003 de 7,57 casos. (Tabla 1)
Tabla 1. Prevalencia de síndrome de Down en
tres periodos de tiempo: 1980-1985, 1986-2002 y 2003.1
|
1980-1985 |
1986-2002 |
2003 |
|
Nº |
Por 10.000 |
IC 95% |
Nº |
Por 10.000 |
IC 95% |
Nº |
Por 10.000 |
IC 95% |
|
565 |
14,78 |
13,58-16,02 |
1670 |
11,47 |
10,92-12,02 |
78 |
7,57 |
5,98-9,34 |
El descenso es mucho más intenso en el grupo de madres con más de 34
años, entre las cuales la disminución media anual es de casi 34 (33,6)
niños con SD por cada 100.000 nacimientos dentro de ese estrato de edad
materna. En el grupo de madres de menos de 35 años también se ha
registrado un descenso significativo, pero mucho menos pronunciado que
en las madres añosas (cada año nacen 1,3 niños menos con el SD por cada
100.000 nacimientos de hijos de madres de menos de 35 años)1
(Gráfico 1). La existencia de buenos indicadores ecográficos que pueden
hacer sospechar el diagnóstico prenatal de SD es la razón del éxito del
cribado en madres jóvenes, antes de pasar al empleo de técnicas
invasoras.
Grafico 1. Análisis secular de la prevalencia por 10.000 de
niños afectados de SD en el periodo 1980-2003.1

La calidad y la esperanza de vida han cambiado radicalmente en las dos
últimas décadas, alcanzándose mejor estado de salud, mayor grado de
autonomía personal e integración en la comunidad para individuos con
este síndrome. En los Estados Unidos de América, los nacidos entre 1942
a 1952 tuvieron una supervivencia al año de vida inferior al 50%, en los
nacidos de 1980 a 1996 la supervivencia al año de vida fue del 91%. La
edad media de fallecimiento fue de 25 años en 1983 y de 49 años en 19972.
En Suecia, la mortalidad entre los nacidos en 1970 a 1980 fue del 44,1%
en los primeros 10 años cuando presentaban cardiopatía, frente al 4,5 %
si no la padecían3.
El mayor conocimiento de los riesgos y problemas asociados al SD permite
conocer qué alteraciones pueden aparecer y en qué momentos de la vida
del individuo (Tabla 2), siendo posible añadir a las recomendaciones de
PrevInfad/PAPPS para la población infantil en general, un grupo de
actividades preventivas y exploraciones que permitan corregir, aliviar o
evitar los problemas de salud de niños con SD.
Tabla 2.
Principales problemas de salud en personas con síndrome de Down
(excluida la etapa neonatal).
|
Problema |
Prevalencia |
|
Cardiopatía congénita |
40-62% |
|
Hipotonía |
100% |
|
Retraso del crecimiento |
100% |
|
Retraso mental |
97,3% |
|
Alteraciones de la audición |
50% |
|
Problemas oculares
·
Errores refracción
·
Estrabismo
·
Cataratas |
50%
44%
5% |
|
Anormalidad vertebral cervical |
10% |
|
Alteraciones tiroides (formas clínicas y subclínicas) |
45% |
|
Sobrepeso |
Común |
|
Desórdenes convulsivos |
5-10% |
|
Problemas emocionales y de conducta |
Común |
|
Demencia prematura (5ª-6ª década) |
18,8% -40,8%* |
|
Enfermedad periodontal, caries, malposición |
60% |
|
Disgenesia gonadal |
40% |
|
Enfermedad celiaca |
3-7% |
|
Apnea
obstructiva del sueño |
45% |
*.- Datos no
fiables, ausencia de estudios epidemiológicos amplios.
Tomado de National Down Syndrome Congress. (modificado)

INTERVENCIONES
PREVENTIVAS EN ATENCIÓN PRIMARIA
a) Desarrollo psicomotor, incluido
el lenguaje.
La función
cognitiva varía ampliamente y no se puede predecir al nacimiento. No
existe relación entre el fenotipo concreto de un niño con SD y el nivel
de función cognitiva. El cociente intelectual va de rango bajo a
moderado y profundo, siendo este último raro. Según datos de la Base de
Datos Estatal de Personas con Discapacidad (IMSERSO), en España, en
enero del 2001, en la mayor parte de los casos el grado de retraso
mental de las personas con SD era moderado (40,7%), un 24,9% presentaba
retraso mental severo, el 7,5% ligero y 4,7% profundo. En el 19,2% de
los casos se diagnosticó retraso madurativo, en el 0,4% inteligencia
límite y en 2,7% no se encontró retraso mental. (Gráfico 2).
Gráfico 2.
Distribución de las personas con SD según el retraso mental.

Fuente: Base
de Datos Estatal de Personas con Discapacidad, datos a enero 2001.
Los hitos
iniciales del desarrollo psicomotor siguen una secuencia solo un poco
más tardía que la de la población en general4 (Tabla 3). La
excepción en la adquisición de los hitos se observa en el área del
lenguaje, que es la más afectada.
Tabla 3.
Desarrollo motor en niños con síndrome de Down4 (Modificado).
|
Ítem |
Edad media (meses) |
Edad media + 2 desv. estándar
(meses) |
|
Enderezamiento cefálico en prono |
2,7 |
5,88 |
|
Cont.
cefálico vertical |
4,4 |
8,26 |
|
Reacción apoyo lateral |
8,2 |
11,64 |
|
Reacción apoyo anterior |
8,4 |
12,76 |
|
Sedestación estable |
9,7 |
13,40 |
|
Bipedestación |
13,3 |
20,64 |
|
Volteo |
8 |
12,46 |
|
Rastreo |
13,6 |
21,96 |
|
"Rodar" |
12,16 |
17,20 |
|
Gateo |
17,7 |
26,76 |
|
Marcha autónoma |
24,1 |
33,46 |
Diversos
estudios con casos y controles han observado que los programas de
intervención temprana
mejoran el
desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el
lenguaje y la integración social y la adaptación entre padres e hijos5,6.
Los programas de intervención temprana pueden mejorar el pronóstico
académico de estos niños. Los programas de intervención temprana
conviene que sean atendidos por profesionales con experiencia,
habitualmente las asociaciones o fundaciones para personas con SD
ofrecen este servicio con personal y recursos adecuados.
b)
Desarrollo físico (póndoestatural)
El desarrollo
físico es más lento que los grupos poblacionales por edad y sexo de
niños no afectados de SD. Es esto por lo que las medidas
pónderoestaturales deben ser referidas a estándares específicos para
niños con SD. Las primeras publicadas y de uso extendido, son las tablas
de Cronk7. Recientemente se ha publicado la actualización de
tablas de crecimiento de niños españoles con síndrome de Down8,
otras tablas de crecimiento editadas en Internet pueden ser también
consultadas en http://www.growthcharts.com y en
http://www.growthcharts.com/charts/DS/hccharts.htm.
El
crecimiento más lento no es atribuible de forma generalizada a déficit
de hormona de crecimiento (GH). No existe evidencia científica en la
actualidad para recomendar sistemáticamente la administración continuada
de GH. Tampoco se ha comprobado que el tratamiento con GH mejore el
perímetro craneal y el desarrollo psicomotor.
En caso de
encontrar una disminución del crecimiento en referencia a las tablas
estándares del SD, se precisará investigar causas como cardiopatía
congénita, hipotiroidismo, enfermedad celiaca, déficit de hormona del
crecimiento o ausencia de soporte nutricional, entre otras.
La
prevalencia de obesidad en este grupo es mayor que en la población
general y debe ser considerada un problema de salud en el que deben
involucrarse médicos, enfermeras, miembros de la familia e individuos
con SD. Se sugiere que la intervención de la obesidad debe combinar una
dieta equilibrada sin restricción energética y aumento de la actividad
física.
c) Alteraciones de la función tiroidea.
¿Debemos
realizar cribado de hipotiroidismo en los niños afectados de SD en la
primera década de la vida, además del cribado universal que se realiza
en todos los recién nacidos?
Sabemos que
las alteraciones más frecuentes en la función tiroidea en niños con SD
están incrementadas significativamente en todas las edades,
aproximadamente 45% de las personas con SD presentan disfunción de la
glándula tiroidea, la mayor incidencia corresponde a elevaciones
aisladas de la TSH (20-60%)9-10.
Los casos de
hipotiroidismo adquirido a partir de la segunda década de la vida
representan el 12-17% de los casos en pacientes con SD, de los que el
33% son de causa autoinmune, en cambio los casos de hipotiroidismo
primario persistente se observan solo en el 0,7% de los nacidos con SD,
por lo que podemos decir que la disfunción tiroidea se incrementa con la
edad, particularmente por encima de los 15 años.
La
prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta por encima de los 8
años de vida y en ocasiones antecede al estado hipotiroideo en 12 a 18
meses11,12. En el 35% de los adolescentes con anticuerpos
antitiroideos y estado de hipotiroidismo subclínico (elevación aislada
de TSH) se desarrollará un hipotiroidismo franco.
Recientemente
Gibson et al.13 han publicado el seguimiento de una cohorte
de 103 niños con SD de 6 a 13 años de edad y control a la edad de 10 a
20 años, constatando que 14 de 20 niños con elevación aislada de TSH
tuvieron la TSH normal en el segundo análisis realizado posteriormente.
Solo uno de los 20 niños con elevación de la TSH presentó entre los 10 a
20 años de vida hipotiroidismo. La sensibilidad del cribado en la
primera década para diagnosticar hipotiroidismo fue del 50% (IC 95%,
40-60%), la especificidad del 82% (IC 95%: 74-90%) y el valor
predicativo positivo (VPP) del 5%. La probabilidad de presentar
hipotiroidismo y precisar levotiroxina antes de los diez años de vida
fue del 2%, mientras que presentar anticuerpos antitiroideos positivos
en la segunda década de la vida elevó esta probabilidad al 28%, llegando
al 34% cuando se asoció aumento aislado de la TSH. A la luz de estos
resultados, los autores proponen el cribado anual de TSH sólo cuando los
resultados iniciales estén alterados (elevación aislada de TSH) y cada
cinco años si la TSH es normal y no aparecen signos clínicos de sospecha
de hipotiroidismo. En la adolescencia es conveniente determinar la
presencia de anticuerpos antitiroideos.
Este estudio
tiene un pequeño tamaño muestral de los casos frente a los controles (3
niños hipotiroideos) además se observa el problema de la pérdida de
pacientes: 180 iniciaron el seguimiento y por fallecimientos o pérdidas
solo continuaron 103, por lo que sus conclusiones añaden incertidumbre a
la indicación de frecuencia de cribado de hipotiroidismo.
A falta de
más pruebas el grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia aconseja el
cribado sistemático de hipotiroidismo mediante la determinación de TSH
en los controles habituales de salud. En casos de elevaciones aisladas
de TSH se aconseja control anual para confirmar un estado de
hipotiroidismo franco, añadiéndose en la evaluación la determinación de
rT3. En los controles de salud de la edad escolar se
determinarán los anticuerpos antitiroideos si se detecta aumento de la
TSH.
Sobre la
oportunidad de tratar con levotiroxina a niños con SD en los que se ha
identificado elevación aislada de la TSH, se ha documentado que no
existe evidencia sobre el beneficio del tratamiento sustitutivo en
elevaciones aisladas de la TSH13-15.
d) Trastornos
cardiacos.
La frecuencia
de cardiopatías congénitas es mayor en estos niños que en la población
general. El 40-62% de los sujetos con SD padecen algún tipo de
cardiopatía susceptible de control por un cardiólogo pediátrico y de
cirugía correctora16. La mayoría de los defectos cardiacos
son del septo atrioventricular o ventricular (Tabla 4).
Un examen
clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía. En la etapa
neonatal la mitad de los niños con cardiopatía no presenta síntomas y
quedan sin diagnosticar, a las 6 semanas en un tercio de los casos no se
ha establecido el diagnóstico. La sensibilidad del examen físico para la
detección de anomalías cardiacas es del 80%, la especificidad del 56%,
el valor predictivo positivo del 78% y el valor predictivo negativo para
descartar una anomalía cardiaca del 59%. La ecografía cardiaca es la
prueba diagnóstica más adecuada para detectar las anomalías del corazón
en la etapa neonatal en un niño con síndrome de Down17,18
La
supervivencia para cada tipo de malformación cardiaca es similar a la de
niños sin SD, excepto en presencia de defecto atrioventricular completo,
asociado a hipertensión pulmonar (13% vs 5%) .
En
adolescentes y adultos jóvenes es frecuente la presencia de enfermedades
cardiacas no congénitas tales como prolapso de válvula mitral (46%), en
menor proporción prolapso de la válvula tricúspide, regurgitación
aórtica, disfunción valvular y aumento del septo membranoso, por ello se
recomienda exploración cardiológica completa en adolescentes
asintomáticos con SD19.
Tabla 4.
Distribución de cardiopatías congénitas en SD16 (Distribución
porcentual sobre el total de cardiopatías).
|
Tipo de cardiopatía |
Porcentaje |
|
Defecto septal atrioventricular |
45% |
|
Defecto septal ventricular |
35% |
|
Defecto tipo ostium secundum |
8% |
|
Persistencia ductus arteriosus |
7% |
|
Tetralogía de Fallot |
4% |
|
Otros |
1% |
Se
recomienda en la etapa neonatal realizar una ecografía cardiaca a los
niños con SD. En niños mayores en los que nunca se haya realizado
exploración y no muestren signos de cardiopatía, además de la
exploración clínica es recomendable realizar ecografía cardiaca. En la
etapa adolescente y adulto joven se realizará ecografía cardiaca para
descartar disfunción de alguna de las válvulas del corazón.
e) Trastornos
odontológicos.
Cabe destacar las siguientes características en los pacientes
con SD20,21:
·
Notable retraso en la erupción dentaria, tanto temporal como
permanente. Erupción irregular de dientes, hipodontias (presente en el
60% de los niños), anodoncias y agenesias en la dentición (frecuencia
cuatro o cinco veces mayor que en la población general), dientes
supernumerarios en el 6%. Aparición de manchas blanquecinas de
hipocalcificación en el 18% de casos.
·
Grave y acusado compromiso periodontal, que afecta sobre todo
al sector anteroinferior. La severidad de la enfermedad periodontal
aumenta con la edad, pudiendo afectar al 39% de la población adulta. En
la población pediátrica con SD se encuentra inflamación gingival hasta
en un 67% de casos. La causa puede atribuirse a mala higiene bucal y
alimentación inadecuada, junto a factores locales como la maloclusión,
bruxismo y malposición dentaria.
·
Alta tendencia a maloclusiones dentarias debido en parte a la
macroglosia y la hipoplasia del maxilar. La más frecuente es la mordida
cruzada (78%) y la mordida abierta.
·
Menor incidencia de caries, relacionada con el retraso de la
erupción dentaria y la función tamponante de la saliva, entre otros.
·
El bruxismo se observa hasta en el 70% de los niños,
afectando a las superficies triturantes de los dientes.
Las pautas
preventivas de higiene bucodental tendentes a mejorar la técnica del
cepillado, uso de pastas dentífricas fluoradas, enjuague con colutorios
con flúor, utilización de la seda dental, control de la dieta y de
hábitos perniciosos (chupete, biberón de noche) en el domicilio y
control de la placa bacteriana, junto a los sellados de fisuras han
demostrado que conducen a una disminución de los problemas bucodentales
en este grupo22.
A pesar de
las dificultades debidas a la gravedad de las maloclusiones y a la
deficiente colaboración de estos muchachos en el mantenimiento de la
aparatología, está indicado el tratamiento de ortodoncia.
f) Enfermedad
celiaca.
La enfermedad
celiaca (EC) se presenta en el 4 al 7 % de las personas con SD, la
prevalencia en la población general se estima que es de 1 cada 2.000
nacidos vivos. En Europa la prevalencia de la EC en personas con SD es
de 4,6% en Italia (Bonamico)23 y de 6,3% en España (Carnicer)24.
Es frecuente
que la celiaquía se presente de forma silente, asintomática o atípica,
pasando desapercibida en niños con SD. Por esta razón, en ausencia de
síntomas sugestivos de enfermedad celiaca, se recomienda el cribado
sistemático mediante la determinación de marcadores serológicos
después de los tres años de edad y tomando alimentación que contenga
gluten al menos durante un año. La determinación inicial será de
anticuerpos antitransglutaminasa (ATGtIgA). Es conveniente comprobar que
no se asocia déficit de inmunoglobulina tipo A (IgA), de ser así se
determinarán los ATGt tipo IgG.
Un resultado
inicial negativo de los test serológicos de EC no excluye la posibilidad
de que desarrolle la enfermedad a lo largo de a vida. La estrategia para
estos casos es repetir periódicamente la determinación de ATGtIgA cada
2-3 años o cuando se presente clínica compatible con EC. Otra opción es
determinar la presencia de marcadores genéticos HLA DQ2 o DQ8, y si
están presentes continuamos los controles serológicos cada 2 -3 años y
si son negativos consideramos que el riesgo es mínimo y no se solicitan
más controles25,26.
Recientemente
se ha publicado un estudio de coste eficacia del cribado de EC en niños
con SD constatando que la estrategia de cribado en niños asintomáticos
estadounidenses tiene unos costes estimados de 5 millones de dólares
para prevenir un solo caso de linfoma, complicación relacionada con el
padecimiento de EC y que es lo que más justificaría el diagnóstico en
niños asintomáticos. La estrategia de cribado costaría 500.000 dólares
por cada año de vida ganado. Con estos datos los autores concluyen que
se necesitan más datos para recomendar el cribado de EC en niños
asintomáticos con SD27.
g) Trastornos
de la audición.
La
prevalencia de hipoacusia en niños con SD es elevada. Estudios recientes
muestran que niños de 2 meses a 3 años de edad presentan audición normal
en el 34% de casos, el 28% tiene sordera unilateral y un 38% de estos
niños padecen sordera bilateral. Sólo el 4% de los niños con SD presentó
sordera neurosensorial y la mayoría de ellos presentaba hipoacusia
conductiva28,29.
La relación
entre la audición y los problemas de adquisición y elaboración del
lenguaje en niños con SD indica la necesidad de un manejo de este
problema de forma enérgica, especialmente en lo relativo a la hipoacusia
de conducción secundaria a otitis media serosa, colesteatoma, estenosis
del conducto auditivo externo (CAE) o impactaciones de cerumen en el
CAE.
Los medios
diagnósticos de la hipoacusia son los mismos que los de aplicación a la
población infantil sin SD: cribado universal de hipoacusia sensorial en
el primer semestre de vida, realización de "potenciales auditivos
automatizados", "test de otoemisiones acústicas, o bien "evaluación de
potenciales evocados auditivos del tronco cerebral".
Estas pruebas
de cribado se realizarán si se demora hasta los doce meses de vida, ya
que otras técnicas de cribado, pasados los seis meses de vida, requieren
un desarrollo psíquico que puede no ser de aplicación en estos niños.
Después de
los 12 meses el cribado se realizará con pruebas de valoración basadas
en reflejos conductuales audiológicos, impedanciometría o prueba de
otoemisiones acústicas, dependiendo de la edad, nivel intelectual y
estado de la audición.
En ocasiones
la pérdida de audición comienza en la segunda década de la vida,
pudiendo ocasionar conductas desajustadas que nos orienten erróneamente
a alteraciones psiquiátricas. Por ello es necesario continuar el cribado
de hipoacusia al menos cada dos años.
Las actitudes
meticulosas en el diagnóstico, reiterativas en la frecuencia del cribado
y la aplicación contundente de los tratamientos que se precisan en los
procesos crónicos del oído han reducido significativamente la hipoacusia
en esta población. La búsqueda diagnóstica de trastornos que cursan con
hipoacusia y la aplicación de tratamientos médicos y quirúrgicos
tempranos pueden resultar en que un 98% de los niños consigan niveles
normales de audición29.
h)
Anomalías oculares y de la visión.
Los
trastornos refractivos y de la agudeza visual más frecuentes en nuestro
medio son el estrabismo (44%), miopía (28%) y anisometropìa (24%). El
72% de los casos se trataba de niños emétropes (sin defecto refractivo)
o hipermetropes30. Otras anomalías oculares presentes son las
cataratas congénitas (13%) y las anormalidades retinianas (28%).
Aproximadamente el 60% de individuos con SD tienen a lo largo de su vida
alguna alteración ocular susceptible de intervención.
La prevención
de la ambliopía en estos niños es un reto importante para disminuir sus
desventajas, se estima que aproximadamente el 10% de los niños con SD
tienen ambliopía.
Se recomienda
realizar una exploración oftalmológica al nacer, a los seis y doce meses
y al menos en los controles de salud habituales.
i)
Inestabilidad atlantoaxoidea.
La
inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea denota un
incremento de la movilidad de la articulación de la primera y segunda
vértebras cervicales. Se la define por la existencia de un espacio de 5
mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis. Se estima que
está presente en el 10-20% de los menores de 21 años con SD, aunque la
mayoría carece de síntomas, las formas sintomáticas pueden alcanzar el
1-2% de todos los niños con SD31.
El
diagnóstico se realiza mediante la radiografía lateral de la columna
cervical en posición de flexión, neutra y en extensión, obtenidas entre
los tres y cinco años de edad.
Los niños con
espacios entre el segmento posterior del arco anterior de la vértebra C1
y el segmento anterior de la apófisis odontoides superiores a 5 mm deben
ser examinados en busca de síntomas de compresión medular, estando
indicada la realización de una resonancia magnética del área antes de
decidir la restricción de la actividad deportiva o cualquier
procedimiento que precise anestesia (maniobras que precisen de la
hiperextensión del cuello).
La indicación
de cribado en fase asintomática y por ello la incorporación de la
técnica diagnóstica en las recomendaciones de actividades preventivas,
es controvertida.
El Medical
Advisory Committee of the Special Olympics recomienda la realización de
la radiografía previa a la participación en los Juegos Olímpicos desde
1983 y pese a la controversia no ha variado su postura.
Por el
contrario, el Committee on Sports Medicine and Fitness de la AAP31
comenta que no hay evidencia científica disponible que permita concluir
que las radiografías laterales de columna cervical tengan en los
pacientes con SD un valor detector del riesgo de desarrollar lesión del
cordón espinal, consideran de mayor utilidad el seguimiento clínico para
el reconocimiento de los pacientes con síntomas de compresión medular.
Pueschel,
reconocido experto en pacientes con SD, recomienda en 1998 que el
reconocimiento de la inestabilidad atlantoaxial asintomática es el de
una alteración grave que por lo tanto justifica el trabajo y el gasto
del cribado mediante radiología lateral de las cervicales en estos
pacientes32.
El Grupo
PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia recomienda como el Down Syndrome
Medical Interest Group, en su revisión de 1999, realizar cribado
individual entre los 3 y 5 años de edad con radiografía lateral cervical
en posición neutra, flexión y extensión. Los individuos que no tengan
realizado el cribado necesitarán ser evaluados con anterioridad a
procesos quirúrgicos o anestésicos que precisen de la manipulación del
cuello33.
Los niños que
hayan sido cribados y son negativos para la inestabilidad atlantoaxoidea
deben ser controlados clínicamente para reconocer síntomas de compresión
medular.
En cuanto a
repetir el cribado radiológico, éste podría realizarse de nuevo a los 10
años de edad. En edades posteriores no se ha demostrado su utilidad en
ausencia de signos o síntomas relacionados34.
j)
Inmunizaciones.
Las vacunas
recomendadas son las establecidas en los calendarios de vacunaciones
para la población infantil de cada comunidad autónoma. Las vacunas de la
gripe, varicela y neumocócica (tipo conjugada en menores de 5 años y
forma polisacárida 23 valente en mayores de 36 meses) están indicadas en
los niños con síndrome de Down, ya que suelen presentar con relativa
frecuencia déficit grave de subclases IgG2 e IgG4, cardiopatías y
enfermedad respiratoria crónica35.

OTROS PROBLEMAS
MÉDICOS OBSERVABLES EN ATENCIÓN PRIMARIA
Los pacientes con SD pueden tener además otros problemas apreciables en
atención primaria, algunos de ellos son observables mediante la
aplicación del cribado recomendado en la población infantil en general,
por ejemplo la criptorquidia, en otros casos no existe evidencia
científica de qué intervenciones preventivas, primarias o secundarias,
deben aplicarse, por lo que han ser conocidos para diagnosticarlos en
fases tempranas y permitir intervenciones precoces. (Tabla 5).
Tabla 5.
Otros problemas médicos observables en la infancia y en la población
adulta en atención primaria.
|
Alteraciones del sueño.
Apnea obstructiva del sueño (45%). |
Infecciones otorrinolaringológicas:
-
Otitis media
-
sinusitis
Déficit selectivo de IgA y/o de subclases de IgG |
|
Otros
problemas ortopédicos:
-
Inestabilidad atlanto-ocipital
-
Hiperflexibilidad articular
-
Escoliosis
-
Subluxación rotuliana
-
Deformidades del pie (10,3%) |
Problemas de conducta:
-
Déficit de atención. Hiperactividad
-
Autismo (5%)
-
Depresión
-
Demencia. Enf. de Alzheimer (10,3-40%) |
|
Epilepsia (5%). Mioclonias. Hipsarritmia |
Otros
problemas endocrinológicos: diabetes tipo I (1,4-10%) |
|
Otros
trastornos oftalmológicos:
-
Nistagmus (35%)
-
Estenosis conducto lacrimal (20%)
-
Blefaritis (30%)
-
Conjuntivitis |
Alteraciones hematológicas:
-
Desorden mieloproliferativo transitorio (reacción
leucemoide)
-
Leucemia aguda limfoblástica y no linfoblástica (1%) |
|
Criptorquidia (40%) |
Disgenesia gonadal en mujeres (40%) |

LA COMUNICACIÓN COMO INTERVENCIÓN PREVENTIVA. APOYO A LOS PADRES DE NIÑOS CON
SÍNDROME DE DOWN.
Los
profesionales que trabajan con personas con discapacidad tienen que
recordar siempre que el nacimiento de un hijo con síndrome de Down
supone un dolor para los padres y que esto influye en las primeras
relaciones que se establecen entre ellos y el recién nacido. Los padres
se plantean una serie de interrogantes, que en parte el profesional
tiene que responder. Pensarán en cómo se le debe hablar, cómo se le debe
cuidar, cómo van a poder disfrutar de él, qué se espera que haga y
también pensarán, como es obvio, en el futuro de su hijo, que suele ser
bastante mejor de lo que imaginan. Hay que hablarles de todo eso y, al
mismo tiempo, tener en cuenta las dificultades que puede presentar el
propio niño, las posibles malformaciones congénitas y los cuidados
médicos que precisará.
La forma
en que se proporciona la información a los padres influye de manera
determinante en su estado emocional, en la actitud con su hijo y a la
larga en la evolución del niño. La información debe considerarse una
intervención preventiva que va a tener una repercusión en la calidad de
vida de la familia.
Numerosos
estudios de campo documentan las reflexiones de madres con hijos con SD.
La mayoría de estas madres manifiestan su frustración por la falta de
intimidad en el lugar en que se les dio la información; que los médicos
les comentaron pocas cosas acerca de los aspectos positivos del SD y que
raras veces les proporcionaron suficiente material impreso actualizado o
sitios de contacto con asociaciones o padres con niños afectados de SD36-38.
Desde el
momento en que el médico comunica a los padres la sospecha de que su
hijo tiene síndrome de Down, con la confirmación posterior del
diagnóstico mediante análisis cromosómico, éstos empiezan a plantearse
una multitud de cuestiones relativas al futuro del niño, se les aparecen
las imágenes confusas y generalmente negativas de otras personas con
discapacidad. La angustia y la mezcla de sentimientos contradictorios
respecto al hijo dificultan una relación cálida y distendida entre ellos
y también con el profesional que les atiende. No es oportuno, en este
momento, volcar sobre ellos un cúmulo de información sobre el síndrome
de Down que ellos no sabrán asimilar. Es mejor esperar que la situación
alcance una cierta estabilidad emocional y que los padres puedan ir
asumiendo y aceptando nuestra ayuda.
Una vez superado el choque inicial, la pareja estará predispuesta a
informarse y a pedir el asesoramiento profesional, lo que les ayudará a
aceptar al hijo y, simultáneamente, a ayudarle. En este momento es
importante trasladar a los padres que la intervención profesional no
tiene por qué privar al niño de su afecto y que no es lo único que el
niño necesita40.
La primera
intervención preventiva de la información es una adecuada comunicación a los padres
de la noticia de que su hijo recién nacido tiene el síndrome de Down.
Quienes han analizado con detalle el ambiente en que se suele dar la
noticia y las reacciones que ésta origina, proponen las siguientes
recomendaciones41:
-
Es conveniente que la noticia la dé un profesional sanitario con
experiencia y conocimientos actualizados sobre el síndrome de Down.
-
Ante un diagnóstico confirmado, la noticia se debe dar tan pronto
como sea posible, salvo en casos en los que la situación de la madre
obligue a esperar.
-
Se debe dar la noticia conjuntamente a ambos padres, en un ambiente
discreto, tranquilo y con espacio adecuado para favorecer la
intimidad de la pareja.
-
Es conveniente que esté presente el propio niño, en brazos de la
madre y facilitando el contacto y el intercambio afectivo entre
ellos (que lo coja, lo acaricie y lo maneje con naturalidad y
afecto). Se debe centrar la atención de los padres en el “NIÑO”
antes que en el “SÍNDROME”.
-
El enfoque ha de ser directo, dedicándole el tiempo que sea
necesario; se debe realizar una exposición equilibrada y global del
problema, en lugar de plantear un catálogo exhaustivo de posibles
problemas y complicaciones presentes y futuras.
-
Debe dejarse la puerta abierta a más entrevistas, bien con el mismo
pediatra o con otras personas (no necesariamente médicos) que tengan
experiencia en el trato con niños con síndrome de Down, pues ellos
pueden aconsejar desde un punto de vista más cercano y con la
experiencia de sentimientos muchas veces compartidos.
-
Inmediatamente después de esta entrevista, los padres deben disponer
de un espacio privado en donde puedan compartir sus sentimientos,
sin que nadie les moleste.
-
El pediatra ha de procurar que los padres sean atendidos psicológica
y educativamente; lo mejor es que se les ponga en contacto con
instituciones locales especializadas en el campo del síndrome de
Down y que les oriente hacia un buen servicio de atención temprana.
En los sucesivos encuentros con pediatras y
personal de enfermería de atención primaria, buena parte de lo comentado
hasta ahora seguirá siendo válido y volvemos a repetirlo:
-
Es conveniente evitar ofrecer demasiada información, para no
sobrecargar y embotar a la familia. Es más útil sugerir fuentes y
vínculos donde obtener información (que los padres explorarán cuando
lo consideren oportuno) que proporcionar montañas de documentación
no solicitada. Es especialmente importante dar tiempo al proceso de
asunción de la noticia.
-
Es conveniente que esté presente el propio niño, en brazos de la
madre y facilitando el contacto y el intercambio afectivo entre
ellos (que lo coja, lo acaricie y lo maneje con naturalidad y
afecto). Se debe centrar la atención de los padres en el “NIÑO”
antes que en el “SÍNDROME”.
-
El enfoque ha de ser directo, el lenguaje delicado y afectuoso,
dedicándole el tiempo que sea necesario; se debe realizar una
exposición equilibrada y global del problema, en lugar de plantear
un catálogo exhaustivo de posibles problemas y complicaciones
presentes y futuras.
-
Debe dejarse la puerta abierta a más entrevistas, bien con el mismo
equipo de atención primaria o con otras personas que tengan
experiencia en el trato con niños con síndrome de Down, pues ellos
pueden aconsejar desde un punto de vista más cercano y con la
experiencia de sentimientos muchas veces compartidos.
-
Lo más
importante es ofrecer información
sobre
aspectos positivos (sobre lo que el niño podrá hacer) más que la
información referente a los aspectos negativos (lo que no podrá
hacer).La información ha de ser global (considerando al niño en su
globalidad: “es un niño que se va a desarrollar bien”) y no debe
inducir a la familia a centrar la atención en todas las enfermedades
posibles.

GUÍA DE ACTIVIDADES PREVENTIVAS POR GRUPOS DE EDAD EN NIÑOS
CON SÍNDROME DE DOWN
Entre las guías de atención de la salud en niños con síndrome de Down
destaca la editada en 1999 por la Down Syndrome Quarterly42,
otras guías de gran interés son la Medical Care and Monitoring for the
Adolescent with Down Syndrome43. Respecto al control
de salud en adultos con síndrome Down cabe destacar Health Care
Management of Adults with Down Syndrome44. En el apartado de
bibliografía se ofrecen otras guías45,46, todas ellas de muy
recomendable consulta.
El Grupo
PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia aconseja en primer lugar que el
PROGRAMA DE ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN LA INFANCIA se aplique en este
grupo, además recomienda las siguientes intervenciones en el programa
específico para estos niños (Tabla 6):
-
Iniciar programas de intervención temprana del desarrollo
psicomotor, lenguaje y conducta alimentaria. Valorar el
desarrollo psicomotor con especial referencia al área del
lenguaje.
-
Tutelar el crecimiento físico con tablas estándar para niños con
SD.
-
Determinar al nacer, seis meses de vida, al año y anualmente la
TSH (al nacer se realiza dentro del cribado de metabolopatías
universal a los recién nacidos). En caso de disfunción tiroidea
compensada (elevación aislada de TSH), repetir cada seis meses
TSH, T4 y rT3 hasta que se normalice la
función o se diagnostique de hipotiroidismo franco. En la edad
escolar determinar anticuerpos antitiroideos al menos en una
ocasión (entre los 9 a 12 años).
-
En
la etapa neonatal debe realizarse una ecografía cardiaca a los
niños con SD. En niños mayores en los que nunca se haya
realizado exploración y no muestren signos de cardiopatía,
además de la exploración clínica, es recomendable realizar una
ecografía cardiaca. En la etapa de adolescente y adulto joven se
realizará ecografía cardiaca para descartar la disfunción de
alguna de las válvulas del corazón.
-
Realizar control, limpieza de la placa bacteriana y sellado de
fisuras a partir de los seis años y cada seis meses por un
higienista dental en centros de referencia de atención primaria.
A partir de los 8 años debe realizarse estudio de maloclusión
dentaria al menos bienalmente.
-
En
ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celiaca, se
determinará a la edad de 2-4 años los anticuerpos
antitransglutaminasa (ATGtIgA) y una cuantificación de IgA.
Repetir periódicamente la determinación de ATGtIgA cada 2-3
años.
-
Realizar cribado de hipoacusia en los primeros seis meses de
vida mediante test de otoemisiones acústicas, evaluación de
potenciales evocados auditivos del tronco cerebral o de
potenciales auditivos automatizados. Realizar cribado de
hipoacusia con pruebas basadas en reflejos auditivos
conductuales, impedanciometría u otoemisiones acústicas, cada
año hasta los tres años y después cada dos años.
-
Realizar exploración oftalmológica al nacer, 6 y 12 meses y al
menos cada 2 años.
-
Realizar radiografía lateral cervical en posición neutra,
flexión y extensión, entre los 3 y 5 años de edad.
-
Inmunizar a los niños con SD según el calendario vacunal vigente
en cada comunidad autónoma. Inmunizar frente a neumococo,
varicela y gripe según pautas vacunales recomendadas en
PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia para grupos de riesgo.
Tabla 6. Guía
de actividades preventivas en niños con SD.
|
Guía de actividades preventivas en niños con SD (edad en
años) |
|
Actividad |
0-4 sem. |
6 m |
1 a |
1,5 a |
2-4 a |
5-6 a |
7-9 a |
10-12 a |
13-14 |
15-16 |
Cariotipo
Consejo genético |
+ |
|
|
Actividades preventivas habituales (PAPPS) |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
Evaluación cardiaca |
Ecocardiograma |
|
Ecocardiograma |
|
|
Evaluación audición |
PETC o
OEA |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ bienal |
|
Eval. oftalmológica |
Reflejo rojo |
+ |
+ |
|
+ |
+
anual |
|
Evaluación tiroides (TSH, T4)a |
Cribado de metabolopatías |
+ |
+ |
|
|