Los profesionales de atención
primaria deben identificar todos aquellos recién nacidos no sometidos a tests de
cribado para metabolopatías congénitas, antes de los 10-15 días de vida.
Casi todos los autores proponen
que el cribado se realice entre los 3 y los 5 días y en general antes del alta
del recién nacido de la maternidad. En aquellos casos de altas precoces, en las
primeras 24-48 horas, es necesario realizar nuevas pruebas a los 7 días, para
valorar correctamente la fenilalaninemia, al igual que en los recién nacidos que
sufrieron exanguinotransfusiones, diálisis o nutrición parenteral.
En los recién nacidos prematuros
de menos de 32 semanas de edad gestacional se realizará una segunda
determinación a los 7-14 días (o a las 32 semanas de edad corregida) así como a
los recién nacidos que hayan precisado cuidados intensivos o hayan recibido
tratamiento con dopamina o iodo, en sus diversas formas de administración, para
valorar correctamente los niveles de TSH.
Cuando el programa incluya el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita, el
test se realizará no más tarde del tercer día de vida.
Todo recién nacido no sometido a
estas pruebas, debe ser remitido al laboratorio de referencia o, de forma
alternativa, las muestras podrán extraerse en el propio Centro de Salud.