A Nashed, S Al-Saleh, J Gibbons, I Maclusky, J Macfarlane, A Riekstins, J Clarke, I Narang. Sleep-related breathing in children with mucopolysaccharidosis. J Inherit Metab Dis, June 28, 2009;

Introducción. Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un grupo de enfermedades genéticas lisosomales que se asocian con morbilidad importante. Secundariamente a las anomalías anatómicas específicas asociadas presentan trastornos respiratorios durante el sueño (TRS), concretamente apneas obstructivas del sueño (SAHS), que pueden causar morbilidad adicional. Se han realizado pocos estudios de TRS en niños con MPS empleando polisomografía nocturna (PSG), de manera que se desconoce la prevalencia y gravedad de los TRS. Además, no se han explorado tratamientos adecuados para esta población.
Objetivos. Este estudio evaluó tanto los TRS como la eficacia del trataiento ofertado a a los niños con MPS usando datos de PSG.
Pacientes y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de todos los niños con MPS e historia clínica compatible con SAHS que fueron enviados al Hospital for Sick Children, Toronto. Se analizaron los datos basales y de seguimiento de las PSG. Los estudios PSG recogieron índice apnea-hipopnea (IAH) e índice de apnea central (IAC).
Resultados. A catorce pacientes (10 varones) se les realizó PSG basal. Tres de los catorce niños en tratamiento de reemplazo enzimático (ERT) fuerno excluidos de los análisis. La edad media fue de 5.2 años (0.8-17.8) y el índice de masa corporal (IMC) fue 19.9 (13.7-22.2). El IAH fue 6.6 (0.0-54.8), el IAC fue 0.6 (0.0-2.6). Siete de once (64%) tuvieron evidencia de SAHS y 3/7 de los niños fueron clasificados como SAHS grave (IAH mayor de 10). De estos niños, 5/7 fueron tratados de SAHS con 3/5 de los niños presentando reducción significativa del IAH. Además, dos pacientes con terapia ERT con SAHS fueron tratados de SAHS con buenos resultados.
Conclusiones. Los niños con MPS tienen una alta prevalencia de SAHS y debería ser cuidadosamente evaluado mediante PSG y tratado de manera acorde.