Mathew Ednick, Brad T Tinkle, Jungrak Phromchairak, John Egelhoff, Raouf Amin, Narong Simakajornboon. Sleep-Related Respiratory Abnormalities and Arousal Pattern in Achondroplasia during Early Infancy. J Pediatr, July 14, 2009.

Objetivo. Conocer los trastornos respirartorios durante el sueño (TRS), arquitectura del sueño y patrones de arousals en lactantes con acondroplasia y evaluar la relación entre el tamaño del foramen magnum y la gravedad de los TRS.
Diseño. Estudio retrospectivo de polisomnografías y de historias clínicas de lactantes con acondroplasia y de controles de edades comparables. Todos los estudios fueron reevaluados haciendo hincapié en eventos respiratorios, estados de sueño y arousals. Además, se revisaron los estudios de neuromimagen (resonancia magnética) del cerebro para evaluar los diámetros del foramen magnum y conocer su relación con los TRS.
Resultados. Veinticuatro lactantes se incluyeron en el estudio, 12 con acondroplasia (A) y 12 controles (C). No hubo diferencia significativa ni en edad ni sexo. Los lactantes con acondroplasia tuvieron más alteraciones del índice de trastornos respiratorios (RDI; A, 13.9 +/- 10.8 versus C, 2.0 +/- 0.9; P < .05). Sin embargo, no hubo diferencias significativas en los porcentajes de sueño activo, sueño tranquilo o eficiencia de sueño. El análisis de los arousals demostró que los lactantes con acondroplasia tuvieron una disminución significativa del índice de arousals espontáneos (A, 10.5 +/- 3.5/hr versus C, 18.6 +/- 2.7; P < .0001) y arousals respiratorios (A, 10.3% +/- 6.3% versus C, 27.5 +/- 9.5%; P < .0001). La evaluación de las dimensiones del foramen magnum evidenció menores dimensiones del foramen magnum pero no correlaciones significativas con los RDI.
Conclusión. Los lactantes con acondroplasia tienen TRS significativos durante la primera infancia. Los TRS y la acondroplasia no se asocia con alteranciones en arquitectura del sueño, posiblemente por atenuación de la respuesta al arousal. Pensamos que la concomitancia de eventos apneicos y la disminución de la respuesta al arousal puede ocasionar vulnerabilidad en estos lactantes y pueden estar relacionados con los mecanismos fisiopatologicos subyacentes de muerte súbita inesperada en esta población.