Bruni O, Verrillo E, Novelli L, Ferri R. Prader-Willi syndrome: sorting out the relationships between obesity, hypersomnia, and sleep apnea. Current Opinion in Pulmonary Medicine: POST AUTHOR CORRECTIONS, 1 September 2010 doi: 10.1097/MCP.0b013e32833ef547

Objetivos. Aunque varios estudios realizados en los últimos años han evaluado la obesidad, la apnea obstructiva del sueño (SAHS) y la excesiva somnolencia diurna (ESD) en pacientes con síndrome de Prader-Willi (PWS), no se concoce completamente las interacciones y el papel del tratamiento con hormona de crecimiento. La presente revisión analiza el papel de la obesidad, SAHS y anomalias estructurales del sueño sobre la ESD y el papel específico del tratamiento en la mejoría de los resultados clínicos.
Hallazgos recientes. Los estudios de estructura del sueño de pacientes con PWS muestan anormalidades en fase REM y disminución de la inestabilidad No-REM, corroborando la hipótesis de la presencia de una alteración primaria de la vigilancia y la similitud con la narcolepsia. Estas alteraciones podrían estar también relacionadas a la acción de mediadores inflamatorios (por ejemplo, adiponectina o citoquinas) determinadas por la obesidad. La obesidad y la disfunción hipotalámica pudiera ser responsable de las anormalidades primarias de la ventilación durante el sueño, por tanto, contribuyendo a la ESD. Aunque la ESD parece similar a la narcolepsia, los pacientes con PWS no presentan otros síntomas típicos de la narcolepsia.
Resumen. La hipótesis más consistente de enlace de tres diferentes síntomas del PWS es una disfunción hipotalámica central primaria. Son necesarias nuevas investigaciones para evaluar la contribución de la resistencia aumentada de la vía aérea superior en la patogénesis de la ESD, el papel de las alteraciones de la microestructura del sueño, la relación entre PWS y el fenotipo narcoléptico, la aportación de orexina/hipocretina y los efectos de los fármacos que actúan sobre le sueño REM y/o vigilia.