Stavinoha RC, Kline AD, Levy HP, Kimball A, Mettel TL, Ishman SL. Characterization of sleep disturbance in Cornelia de Lange Syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011 Feb;75(2):215-8. Epub 2010 Dec 13.

Objetivo. Estudios previos han sugerido que los trastornos del sueño son comunes en el Síndrome de Cornelia de Lange (SCL), aunque no obstante, no han sido caracterizados. En este estudio se evalúa la prevalencia de los trastornos respiratorios del sueño (TRS) y la somnolencia en niños y adolescentes con SCL.
Material y métodos. Los cuidadores de 22 niños con SCL cumplimentaron 3 cuestionarios validados sobre sueño: Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ), Pediatric Daytime Sleepiness Scale (PDSS) y OSA-18.
Resultados. Ambas medidas de los TRS (OSA-18 y PSQ) sugieren que el 35-36% de estos pacientes podrían sufrir un TRS moderado a severo. Esta incidencia es mucho mayor que la de la población general (estimada en un 1-4%), con un riesgo relativo de 5,2 (IC del 95%: 2,8-9,9). La correlación entre OSA-18 y PSQ fue significativa (R=0,67; IC: 0,33-6,85, p=0,0007). Confirmando estos hallazgos, entre los pacientes con una elevada probabilidad de TRS (basado en una puntuación de OSA-18>60), se apreció una tendencia que no llegó a ser significativa a una somnolencia incrementada , con un riesgo relativo de 2,0 (IC: 0,73-5,7, p=0,31) en el PDSS y de 2,9 (IC: 0,93-9,1, p=0,08) en la escala de somnolencia del PSQ.
En aquellos pacientes con una baja probabilidad de presentar TRS (OSA-18<60) la somnolencia se apreció en un 13-29% de casos. En conjunto, un 23-35% de participantes se catalogaron de somnolientos.
Conclusiones. Los TRS y la somnolencia parecen ser comunes en el SCL, aunque el escaso tamaño muestral limite las conclusiones. Se precisan estudios más amplios con confirmación polisomnográfica.