Plomp, R. G., Joosten, K. F. M., Wolvius, E. B., Hoeve, H. L. J., Poublon, R. M. L., van Montfort, K. A. G. M., Bredero-Boelhouwer, H. H. and Mathijssen, I. M. J. (2012), Screening for obstructive sleep apnea in treacher-collins syndrome. The Laryngoscope, 122: 930–934. doi: 10.1002/lary.23187

Objetivos: este estudio evaluó la utilidad de los cuestionarios establecidos para la detección del SAHS basados en la presentación de síntomas y quejas en pacientes con el síndrome de Treacher-Collins (TCS).
Material y métodos. Estudio trasversal de cohortes realizado en 35 pacientes con TCS (13 niños y 22 adultos) con un diagnóstico polisomnográfico de SAHS. Se evaluó la puntuación de Brouillette en los niños y la escala de somnolencia de Epworth en adultos.
Resultados. La puntuación total de Brouillette mostró una sensibilidad de 50%, una especificidad de 71% y valores predictivos positivos y negativos del 60% y 63%, respectivamente. La respuesta “No” a la pregunta de si el niño roncaba podría descartar el SAHS en los niños y mostró valores predictivos positivos y negativos del 55% y 100%, respectivamente. La escala de somnolencia de Epworth mostró una sensibilidad de 0%, una especificidad del 92% y valores predictivos positivos y negativos de 0% y 57%, respectivamente. Una respuesta positiva a la pregunta de si una persona se dormía mientras estaba sentada y hablando con alguien ( en más de una ocasión) fue capaz de predecir el SAHS en adultos; esta pregunta obtuvo valores predictivos positivos y negativos del 100% y 72%, respectivamente.
Conclusiones. Este estudio trasversal de cohortes mostró que la calificación de Brouillette y la escala de somnolencia de Epworth son de utilidad mínima en TCS. El diagnóstico del SAHS basado únicamente en los resultados de los cuestionarios no es confiable. Por lo tanto, para una buena evaluación y un tratamiento multidisciplinario óptimo de esta enfermedad crónica en el síndrome de Treacher-Collins, tanto los pacientes pediátricos como los adultos deberían someterse al menos una vez a la polisomnografía.