Grupo de Sueño de la AEPap

Plomp, R. G., Joosten, K. F. M., Wolvius, E. B., Hoeve, H. L. J., Poublon, R. M. L., van Montfort, K. A. G. M., Bredero-Boelhouwer, H. H. and Mathijssen, I. M. J. (2012), Screening for obstructive sleep apnea in treacher-collins syndrome. The Laryngoscope, 122: 930–934. doi: 10.1002/lary.23187

Objetivos: este estudio evaluó la utilidad de los cuestionarios establecidos para la detección del SAHS basados en la presentación de síntomas y quejas en pacientes con el síndrome de Treacher-Collins (TCS).
Material y métodos. Estudio trasversal de cohortes realizado en 35 pacientes con TCS (13 niños y 22 adultos) con un diagnóstico polisomnográfico de SAHS. Se evaluó la puntuación de Brouillette en los niños y la escala de somnolencia de Epworth en adultos.
Resultados. La puntuación total de Brouillette mostró una sensibilidad de 50%, una especificidad de 71% y valores predictivos positivos y negativos del 60% y 63%, respectivamente. La respuesta “No” a la pregunta de si el niño roncaba podría descartar el SAHS en los niños y mostró valores predictivos positivos y negativos del 55% y 100%, respectivamente. La escala de somnolencia de Epworth mostró una sensibilidad de 0%, una especificidad del 92% y valores predictivos positivos y negativos de 0% y 57%, respectivamente. Una respuesta positiva a la pregunta de si una persona se dormía mientras estaba sentada y hablando con alguien ( en más de una ocasión) fue capaz de predecir el SAHS en adultos; esta pregunta obtuvo valores predictivos positivos y negativos del 100% y 72%, respectivamente.
Conclusiones. Este estudio trasversal de cohortes mostró que la calificación de Brouillette y la escala de somnolencia de Epworth son de utilidad mínima en TCS. El diagnóstico del SAHS basado únicamente en los resultados de los cuestionarios no es confiable. Por lo tanto, para una buena evaluación y un tratamiento multidisciplinario óptimo de esta enfermedad crónica en el síndrome de Treacher-Collins, tanto los pacientes pediátricos como los adultos deberían someterse al menos una vez a la polisomnografía.

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Carotenuto M, Esposito M, D’Aniello A. Rippa CD. Precenzano F. Pascotto A. Bravaccio C, Elia M. Sleep Breath. 2012 Mar 7.

Objetivo. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico severo que afecta principalmente a mujeres y generalmente se relaciona con mutaciones en el gen de la proteína de metil-CpG-Unión 2. Tiene una prevalencia estimada de 1 en 10.000 nacimientos femeninos. Dentro de sus características clínicas, que suele ser más evidentes con el tiempo, se incluyen los trastornos respiratorios, convulsiones, espasticidad, trastornos vasomotores periféricos, escoliosis, retraso del crecimiento y pies hipotróficos, con una gran variedad de presentaciones. La inmadurez en los mecanismos del tronco encefálico se expresa por la presencia de trastornos en el sueño como despertares nocturnos, bruxismo y dificultades para conciliar el sueño y en la literatura no hay resultados concluyentes de los pocos estudios polisomnográficos sobre aspectos macroestructurales del sueño. El objetivo de este estudio es analizar los parámetros del sueño, la características respiratorias nocturnas y la presencia de movimientos periódicos de extremidades en una muestra de niñas afectadas por el síndrome de Rett.
Material y métodos. Trece niñas con síndrome de Rett se sometieron a un estudio polisomnográfico y los resultados fueron comparados con los obtenidos por un grupo de 40 niñas sanas.
Resultados. El grupo de Rett mostró un gran deterioro macroestructural y en los parámetros respiratorios del sueño, con un mayor porcentaje de movimientos paradójicos de las extremidades que los controles.
Conclusiones. Este estudio puede considerarse un informe acerca de la deficiencia respiratoria durante el sueño en el síndrome de Rett y es el primer acercamiento a los aspectos macroestructurales del sueño obtenidos por los datos PSG, que podrían considerarse obligatorios para una mejor comprensión de este síndrome tan complejo.

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